Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Syndrom der Intelligenzminderung, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Wachstumsverzögerung, okuläre Defekte wie kongenitalen Katarakt und Naevus flammeus simplex an der Stirn gekennzeichnet ist. Herz-, Urogenital- und Skelettanomalien sowie Krampfanfälle sind bei den meisten Patienten vorhanden. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen zählen unter anderem spärliches Haar, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Hypertelorismus, eine breite und überhängende Nasenspitze und ein kurzes Philtrum.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 616449 MONDO 0014643 UMLS C4225323
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MED25

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)
Häufig (79-30%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Seizure (Seizure)
  • Ptosis (Ptosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Linke obere Hohlvene, die in den Sinus coronarius mündet (Left superior vena cava draining to coronary sinus)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Abweichung des 2. Fingers (Deviation of the 2nd finger)
  • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Verengung des männlichen Meatus urethralis (Male urethral meatus stenosis)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Breites Endglied der Zehen (Broad distal phalanx of the toes)