Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Syndrom der Intelligenzminderung, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Wachstumsverzögerung, okuläre Defekte wie kongenitalen Katarakt und Naevus flammeus simplex an der Stirn gekennzeichnet ist. Herz-, Urogenital- und Skelettanomalien sowie Krampfanfälle sind bei den meisten Patienten vorhanden. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen zählen unter anderem spärliches Haar, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Hypertelorismus, eine breite und überhängende Nasenspitze und ein kurzes Philtrum.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 616449 MONDO 0014643 UMLS C4225323
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MED25

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
Häufig (79-30%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Seizure (Seizure)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Epikanthus (Epicanthus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Breites Endglied der Zehen (Broad distal phalanx of the toes)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Abweichung des 2. Fingers (Deviation of the 2nd finger)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Verengung des männlichen Meatus urethralis (Male urethral meatus stenosis)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
  • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
  • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Linke obere Hohlvene, die in den Sinus coronarius mündet (Left superior vena cava draining to coronary sinus)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)