Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Syndrom der Intelligenzminderung, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Wachstumsverzögerung, okuläre Defekte wie kongenitalen Katarakt und Naevus flammeus simplex an der Stirn gekennzeichnet ist. Herz-, Urogenital- und Skelettanomalien sowie Krampfanfälle sind bei den meisten Patienten vorhanden. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen zählen unter anderem spärliches Haar, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Hypertelorismus, eine breite und überhängende Nasenspitze und ein kurzes Philtrum.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 616449 MONDO 0014643 UMLS C4225323
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MED25

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Seizure (Seizure)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
  • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Abweichung des 2. Fingers (Deviation of the 2nd finger)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Verengung des männlichen Meatus urethralis (Male urethral meatus stenosis)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
  • Linke obere Hohlvene, die in den Sinus coronarius mündet (Left superior vena cava draining to coronary sinus)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Breites Endglied der Zehen (Broad distal phalanx of the toes)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)