Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Syndrom der Intelligenzminderung, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Wachstumsverzögerung, okuläre Defekte wie kongenitalen Katarakt und Naevus flammeus simplex an der Stirn gekennzeichnet ist. Herz-, Urogenital- und Skelettanomalien sowie Krampfanfälle sind bei den meisten Patienten vorhanden. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen zählen unter anderem spärliches Haar, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Hypertelorismus, eine breite und überhängende Nasenspitze und ein kurzes Philtrum.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 616449 MONDO 0014643 UMLS C4225323
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MED25

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
Häufig (79-30%)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Linke obere Hohlvene, die in den Sinus coronarius mündet (Left superior vena cava draining to coronary sinus)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Verengung des männlichen Meatus urethralis (Male urethral meatus stenosis)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Abweichung des 2. Fingers (Deviation of the 2nd finger)
  • Breites Endglied der Zehen (Broad distal phalanx of the toes)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
  • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)