Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Syndrom der Intelligenzminderung, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Wachstumsverzögerung, okuläre Defekte wie kongenitalen Katarakt und Naevus flammeus simplex an der Stirn gekennzeichnet ist. Herz-, Urogenital- und Skelettanomalien sowie Krampfanfälle sind bei den meisten Patienten vorhanden. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen zählen unter anderem spärliches Haar, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Hypertelorismus, eine breite und überhängende Nasenspitze und ein kurzes Philtrum.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 616449 MONDO 0014643 UMLS C4225323
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MED25

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)
Häufig (79-30%)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Seizure (Seizure)
  • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Hohe Stirn (High forehead)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Verengung des männlichen Meatus urethralis (Male urethral meatus stenosis)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Abweichung des 2. Fingers (Deviation of the 2nd finger)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
  • Linke obere Hohlvene, die in den Sinus coronarius mündet (Left superior vena cava draining to coronary sinus)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Breites Endglied der Zehen (Broad distal phalanx of the toes)
  • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)