Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Syndrom der Intelligenzminderung, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Wachstumsverzögerung, okuläre Defekte wie kongenitalen Katarakt und Naevus flammeus simplex an der Stirn gekennzeichnet ist. Herz-, Urogenital- und Skelettanomalien sowie Krampfanfälle sind bei den meisten Patienten vorhanden. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen zählen unter anderem spärliches Haar, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Hypertelorismus, eine breite und überhängende Nasenspitze und ein kurzes Philtrum.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 616449 MONDO 0014643 UMLS C4225323
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MED25

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)
Häufig (79-30%)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Seizure (Seizure)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Breites Endglied der Zehen (Broad distal phalanx of the toes)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
  • Verengung des männlichen Meatus urethralis (Male urethral meatus stenosis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Linke obere Hohlvene, die in den Sinus coronarius mündet (Left superior vena cava draining to coronary sinus)
  • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Abweichung des 2. Fingers (Deviation of the 2nd finger)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Kyphose (Kyphosis)