Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Syndrom der Intelligenzminderung, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Wachstumsverzögerung, okuläre Defekte wie kongenitalen Katarakt und Naevus flammeus simplex an der Stirn gekennzeichnet ist. Herz-, Urogenital- und Skelettanomalien sowie Krampfanfälle sind bei den meisten Patienten vorhanden. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen zählen unter anderem spärliches Haar, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Hypertelorismus, eine breite und überhängende Nasenspitze und ein kurzes Philtrum.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)
Häufig (79-30%)
  • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Seizure (Seizure)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Linke obere Hohlvene, die in den Sinus coronarius mündet (Left superior vena cava draining to coronary sinus)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Verengung des männlichen Meatus urethralis (Male urethral meatus stenosis)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Breites Endglied der Zehen (Broad distal phalanx of the toes)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Abweichung des 2. Fingers (Deviation of the 2nd finger)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)