Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Syndrom der Intelligenzminderung, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Wachstumsverzögerung, okuläre Defekte wie kongenitalen Katarakt und Naevus flammeus simplex an der Stirn gekennzeichnet ist. Herz-, Urogenital- und Skelettanomalien sowie Krampfanfälle sind bei den meisten Patienten vorhanden. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen zählen unter anderem spärliches Haar, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Hypertelorismus, eine breite und überhängende Nasenspitze und ein kurzes Philtrum.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 616449 MONDO 0014643 UMLS C4225323
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MED25

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)
Häufig (79-30%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Seizure (Seizure)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Linke obere Hohlvene, die in den Sinus coronarius mündet (Left superior vena cava draining to coronary sinus)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Breites Endglied der Zehen (Broad distal phalanx of the toes)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Abweichung des 2. Fingers (Deviation of the 2nd finger)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
  • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Verengung des männlichen Meatus urethralis (Male urethral meatus stenosis)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)