Dystonie, primäre, Typ DYT27
Eine seltene genetisch bedingte Dystonie, die durch fokale oder segmentale isolierte Dystonien gekennzeichnet ist, die das Gesicht, den Hals, die oberen Gliedmaßen (häufig Schreibdystonie), den Kehlkopf oder den Rumpf betreffen und in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auftreten. Die Dystonie kann tremolierend sein und zu einem Kopf- oder Handtremor führen. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL6A3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
- Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
Häufig (79-30%)
- Schreibkrampf (Writer's cramp)
- Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
- Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
- Aktion Tremor (Action tremor)
- Axiale Dystonie (Axial dystonia)
- Fokale Dystonie (Focal dystonia)