Kaposiforme Lymphangiomatose

Eine seltene vaskuläre Anomalie oder ein Angiom, das durch multifokale fehlgebildete Lymphkanäle gekennzeichnet ist, die von Clustern oder Blättern spindelförmiger lymphatischer Endothelzellen ausgekleidet sind. Die kaposiforme Lymphangiomatose tritt bevorzugt in der Brusthöhle auf, kann aber auch extrathorakale Bereiche, insbesondere Knochen und Milz, betreffen. Typische klinische Anzeichen und Symptome sind Perikard- und Pleuraergüsse, Husten, Dyspnoe, Blutungen und Frakturen infolge der Knochenbeteiligung. Die Prognose ist aufgrund des progressiven Charakters der Erkrankung im Allgemeinen schlecht.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Anomalie des Mediastinums (Abnormal mediastinum morphology)
  • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
Häufig (79-30%)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
  • Husten (Cough)
  • Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Abnormität des Sitzbeins (Abnormality of the ischium)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Epiduralblutung (Epidural hemorrhage)
  • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Abnormität des Schulterblatts (Abnormality of the scapula)
  • Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)
  • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Fieber (Fever)
  • Ekchymose (Ecchymosis)
  • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
  • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Lymphangioma (Lymphangioma)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
  • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Epistaxis (Epistaxis)
Sehr selten (4-1%)
  • Anämie (Anemia)
  • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
  • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Papillom (Papilloma)