Kaposiforme Lymphangiomatose

Eine seltene vaskuläre Anomalie oder ein Angiom, das durch multifokale fehlgebildete Lymphkanäle gekennzeichnet ist, die von Clustern oder Blättern spindelförmiger lymphatischer Endothelzellen ausgekleidet sind. Die kaposiforme Lymphangiomatose tritt bevorzugt in der Brusthöhle auf, kann aber auch extrathorakale Bereiche, insbesondere Knochen und Milz, betreffen. Typische klinische Anzeichen und Symptome sind Perikard- und Pleuraergüsse, Husten, Dyspnoe, Blutungen und Frakturen infolge der Knochenbeteiligung. Die Prognose ist aufgrund des progressiven Charakters der Erkrankung im Allgemeinen schlecht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D18.1 ICD-11 2E81.10 MONDO 0018736 UMLS C5681097 GARD 13451
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
  • Anomalie des Mediastinums (Abnormal mediastinum morphology)
  • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
Häufig (79-30%)
  • Husten (Cough)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Lymphangioma (Lymphangioma)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)
  • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Ekchymose (Ecchymosis)
  • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Abnormität des Sitzbeins (Abnormality of the ischium)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
  • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Abnormität des Schulterblatts (Abnormality of the scapula)
  • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
  • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
  • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
  • Epiduralblutung (Epidural hemorrhage)
  • Fieber (Fever)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
Sehr selten (4-1%)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Papillom (Papilloma)
  • Anämie (Anemia)
  • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
  • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)