Kaposiforme Lymphangiomatose
Eine seltene vaskuläre Anomalie oder ein Angiom, das durch multifokale fehlgebildete Lymphkanäle gekennzeichnet ist, die von Clustern oder Blättern spindelförmiger lymphatischer Endothelzellen ausgekleidet sind. Die kaposiforme Lymphangiomatose tritt bevorzugt in der Brusthöhle auf, kann aber auch extrathorakale Bereiche, insbesondere Knochen und Milz, betreffen. Typische klinische Anzeichen und Symptome sind Perikard- und Pleuraergüsse, Husten, Dyspnoe, Blutungen und Frakturen infolge der Knochenbeteiligung. Die Prognose ist aufgrund des progressiven Charakters der Erkrankung im Allgemeinen schlecht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
- Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
- Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
- Pleuraerguss (Pleural effusion)
- Anomalie des Mediastinums (Abnormal mediastinum morphology)
Häufig (79-30%)
- Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
- Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
- Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
- Perikarderguss (Pericardial effusion)
- Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
- Osteolysis (Osteolysis)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Husten (Cough)
- Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
Gelegentlich (29-5%)
- Fieber (Fever)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
- Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
- Schmerzen in der Brust (Chest pain)
- Abnormität des Schulterblatts (Abnormality of the scapula)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
- Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
- Epiduralblutung (Epidural hemorrhage)
- Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Metrorrhagie (Metrorrhagia)
- Abnormität des Sitzbeins (Abnormality of the ischium)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
- Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
- Lymphangioma (Lymphangioma)
- Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
- Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
- Epistaxis (Epistaxis)
- Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
- Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
- Ekchymose (Ecchymosis)
Sehr selten (4-1%)
- Papillom (Papilloma)
- Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
- Anämie (Anemia)
- Hämoptyse (Hemoptysis)
- Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)