Kaposiforme Lymphangiomatose
Eine seltene vaskuläre Anomalie oder ein Angiom, das durch multifokale fehlgebildete Lymphkanäle gekennzeichnet ist, die von Clustern oder Blättern spindelförmiger lymphatischer Endothelzellen ausgekleidet sind. Die kaposiforme Lymphangiomatose tritt bevorzugt in der Brusthöhle auf, kann aber auch extrathorakale Bereiche, insbesondere Knochen und Milz, betreffen. Typische klinische Anzeichen und Symptome sind Perikard- und Pleuraergüsse, Husten, Dyspnoe, Blutungen und Frakturen infolge der Knochenbeteiligung. Die Prognose ist aufgrund des progressiven Charakters der Erkrankung im Allgemeinen schlecht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
- Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
- Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
- Anomalie des Mediastinums (Abnormal mediastinum morphology)
- Pleuraerguss (Pleural effusion)
Häufig (79-30%)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
- Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
- Osteolysis (Osteolysis)
- Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
- Perikarderguss (Pericardial effusion)
- Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
- Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
- Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Husten (Cough)
Gelegentlich (29-5%)
- Ekchymose (Ecchymosis)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
- Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
- Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
- Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
- Schmerzen in der Brust (Chest pain)
- Epiduralblutung (Epidural hemorrhage)
- Lymphangioma (Lymphangioma)
- Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
- Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
- Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Epistaxis (Epistaxis)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Abnormität des Sitzbeins (Abnormality of the ischium)
- Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
- Metrorrhagie (Metrorrhagia)
- Abnormität des Schulterblatts (Abnormality of the scapula)
- Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)
- Fieber (Fever)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
Sehr selten (4-1%)
- Anämie (Anemia)
- Papillom (Papilloma)
- Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
- Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
- Hämoptyse (Hemoptysis)