Kaposiforme Lymphangiomatose
Eine seltene vaskuläre Anomalie oder ein Angiom, das durch multifokale fehlgebildete Lymphkanäle gekennzeichnet ist, die von Clustern oder Blättern spindelförmiger lymphatischer Endothelzellen ausgekleidet sind. Die kaposiforme Lymphangiomatose tritt bevorzugt in der Brusthöhle auf, kann aber auch extrathorakale Bereiche, insbesondere Knochen und Milz, betreffen. Typische klinische Anzeichen und Symptome sind Perikard- und Pleuraergüsse, Husten, Dyspnoe, Blutungen und Frakturen infolge der Knochenbeteiligung. Die Prognose ist aufgrund des progressiven Charakters der Erkrankung im Allgemeinen schlecht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
- Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
- Anomalie des Mediastinums (Abnormal mediastinum morphology)
- Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
- Pleuraerguss (Pleural effusion)
Häufig (79-30%)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
- Osteolysis (Osteolysis)
- Husten (Cough)
- Perikarderguss (Pericardial effusion)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
- Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
- Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
- Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
- Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
Gelegentlich (29-5%)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Metrorrhagie (Metrorrhagia)
- Epistaxis (Epistaxis)
- Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
- Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
- Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)
- Epiduralblutung (Epidural hemorrhage)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
- Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
- Fieber (Fever)
- Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Abnormität des Sitzbeins (Abnormality of the ischium)
- Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Abnormität des Schulterblatts (Abnormality of the scapula)
- Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
- Ekchymose (Ecchymosis)
- Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
- Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
- Lymphangioma (Lymphangioma)
- Schmerzen in der Brust (Chest pain)
Sehr selten (4-1%)
- Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
- Anämie (Anemia)
- Hämoptyse (Hemoptysis)
- Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
- Papillom (Papilloma)