Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom

Eine seltene Anomalie des Lymphsystems, die durch multifokale angeborene und fortschreitende vaskuläre Läsionen der Haut, des Gastrointestinaltrakts und gelegentlich anderer anatomischer Stellen gekennzeichnet ist und eine potenziell lebensbedrohliche thrombozytopenische Koagulopathie verursacht. Makroskopisch erscheinen die Läsionen als runde bis ovale, rot-braune Plaques mit einem Durchmesser von bis zu einigen Zentimetern. Histopathologisch bestehen sie aus dilatierten, dünnwandigen Gefäßen mit variabler endothelialer Hyperplasie, die positiv für lymphatische Endothelzellmarker sind und einem benignen Lymphangioendotheliom ähneln.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
Häufig (79-30%)
  • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Osteolyse der Knochen der unteren Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the lower limbs)
  • Husten (Cough)
  • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
  • Seizure (Seizure)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Hämatemesis (Hematemesis)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Hematochezia (Hematochezia)
  • Abnorme Morphologie des peripheren Nervensystems (Abnormal peripheral nervous system morphology)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Abnorme Morphologie der Nierenrinde (Abnormal renal cortex morphology)
  • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Melena (Melena)
  • Spondylolyse (Spondylolysis)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Osteolyse mit Beteiligung der Knochen der oberen Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the upper limbs)
Sehr selten (4-1%)
  • Thalamus-Blutung (Thalamic hemorrhage)
  • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
  • Muskelblutung (Muscle hemorrhage)
  • Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
  • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
  • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Abnorme Morphologie des Conus terminalis (Abnormal conus terminalis morphology)
  • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Aszites (Ascites)
  • Fieber (Fever)