Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom

Auch bekannt als: MLT, Viszerokutane Angiomatose-Thrombozytopenie-Syndrom

Eine seltene Anomalie des Lymphsystems, die durch multifokale angeborene und fortschreitende vaskuläre Läsionen der Haut, des Gastrointestinaltrakts und gelegentlich anderer anatomischer Stellen gekennzeichnet ist und eine potenziell lebensbedrohliche thrombozytopenische Koagulopathie verursacht. Makroskopisch erscheinen die Läsionen als runde bis ovale, rot-braune Plaques mit einem Durchmesser von bis zu einigen Zentimetern. Histopathologisch bestehen sie aus dilatierten, dünnwandigen Gefäßen mit variabler endothelialer Hyperplasie, die positiv für lymphatische Endothelzellmarker sind und einem benignen Lymphangioendotheliom ähneln.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D18.1 MONDO 0018735 UMLS C5575322 GARD 10467
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
  • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
Häufig (79-30%)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
  • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
Gelegentlich (29-5%)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Seizure (Seizure)
  • Melena (Melena)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Abnorme Morphologie der Nierenrinde (Abnormal renal cortex morphology)
  • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Hämatemesis (Hematemesis)
  • Osteolyse der Knochen der unteren Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the lower limbs)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Osteolyse mit Beteiligung der Knochen der oberen Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the upper limbs)
  • Hematochezia (Hematochezia)
  • Abnorme Morphologie des peripheren Nervensystems (Abnormal peripheral nervous system morphology)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
  • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Husten (Cough)
  • Spondylolyse (Spondylolysis)
Sehr selten (4-1%)
  • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
  • Aszites (Ascites)
  • Muskelblutung (Muscle hemorrhage)
  • Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
  • Fieber (Fever)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Thalamus-Blutung (Thalamic hemorrhage)
  • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
  • Abnorme Morphologie des Conus terminalis (Abnormal conus terminalis morphology)
  • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)