Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom

Auch bekannt als: MLT, Viszerokutane Angiomatose-Thrombozytopenie-Syndrom

Eine seltene Anomalie des Lymphsystems, die durch multifokale angeborene und fortschreitende vaskuläre Läsionen der Haut, des Gastrointestinaltrakts und gelegentlich anderer anatomischer Stellen gekennzeichnet ist und eine potenziell lebensbedrohliche thrombozytopenische Koagulopathie verursacht. Makroskopisch erscheinen die Läsionen als runde bis ovale, rot-braune Plaques mit einem Durchmesser von bis zu einigen Zentimetern. Histopathologisch bestehen sie aus dilatierten, dünnwandigen Gefäßen mit variabler endothelialer Hyperplasie, die positiv für lymphatische Endothelzellmarker sind und einem benignen Lymphangioendotheliom ähneln.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D18.1 MONDO 0018735 UMLS C5575322 GARD 10467
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
Häufig (79-30%)
  • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
  • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
Gelegentlich (29-5%)
  • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
  • Osteolyse der Knochen der unteren Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the lower limbs)
  • Husten (Cough)
  • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Melena (Melena)
  • Osteolyse mit Beteiligung der Knochen der oberen Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the upper limbs)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Abnorme Morphologie der Nierenrinde (Abnormal renal cortex morphology)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Hämatemesis (Hematemesis)
  • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
  • Abnorme Morphologie des peripheren Nervensystems (Abnormal peripheral nervous system morphology)
  • Spondylolyse (Spondylolysis)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Hematochezia (Hematochezia)
  • Seizure (Seizure)
Sehr selten (4-1%)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Fieber (Fever)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
  • Thalamus-Blutung (Thalamic hemorrhage)
  • Aszites (Ascites)
  • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
  • Muskelblutung (Muscle hemorrhage)
  • Abnorme Morphologie des Conus terminalis (Abnormal conus terminalis morphology)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
  • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
  • Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)