Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom

Auch bekannt als: MLT, Viszerokutane Angiomatose-Thrombozytopenie-Syndrom

Eine seltene Anomalie des Lymphsystems, die durch multifokale angeborene und fortschreitende vaskuläre Läsionen der Haut, des Gastrointestinaltrakts und gelegentlich anderer anatomischer Stellen gekennzeichnet ist und eine potenziell lebensbedrohliche thrombozytopenische Koagulopathie verursacht. Makroskopisch erscheinen die Läsionen als runde bis ovale, rot-braune Plaques mit einem Durchmesser von bis zu einigen Zentimetern. Histopathologisch bestehen sie aus dilatierten, dünnwandigen Gefäßen mit variabler endothelialer Hyperplasie, die positiv für lymphatische Endothelzellmarker sind und einem benignen Lymphangioendotheliom ähneln.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D18.1 MONDO 0018735 UMLS C5575322 GARD 10467
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
  • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
  • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Morphologie des peripheren Nervensystems (Abnormal peripheral nervous system morphology)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Melena (Melena)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Hematochezia (Hematochezia)
  • Osteolyse der Knochen der unteren Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the lower limbs)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Osteolyse mit Beteiligung der Knochen der oberen Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the upper limbs)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
  • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
  • Husten (Cough)
  • Spondylolyse (Spondylolysis)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Abnorme Morphologie der Nierenrinde (Abnormal renal cortex morphology)
  • Hämatemesis (Hematemesis)
  • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
Sehr selten (4-1%)
  • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
  • Muskelblutung (Muscle hemorrhage)
  • Aszites (Ascites)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
  • Abnorme Morphologie des Conus terminalis (Abnormal conus terminalis morphology)
  • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
  • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Thalamus-Blutung (Thalamic hemorrhage)
  • Fieber (Fever)
  • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)