Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom

Auch bekannt als: MLT, Viszerokutane Angiomatose-Thrombozytopenie-Syndrom

Eine seltene Anomalie des Lymphsystems, die durch multifokale angeborene und fortschreitende vaskuläre Läsionen der Haut, des Gastrointestinaltrakts und gelegentlich anderer anatomischer Stellen gekennzeichnet ist und eine potenziell lebensbedrohliche thrombozytopenische Koagulopathie verursacht. Makroskopisch erscheinen die Läsionen als runde bis ovale, rot-braune Plaques mit einem Durchmesser von bis zu einigen Zentimetern. Histopathologisch bestehen sie aus dilatierten, dünnwandigen Gefäßen mit variabler endothelialer Hyperplasie, die positiv für lymphatische Endothelzellmarker sind und einem benignen Lymphangioendotheliom ähneln.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D18.1 MONDO 0018735 UMLS C5575322 GARD 10467
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
Häufig (79-30%)
  • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Husten (Cough)
  • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
  • Melena (Melena)
  • Osteolyse der Knochen der unteren Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the lower limbs)
  • Seizure (Seizure)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Abnorme Morphologie der Nierenrinde (Abnormal renal cortex morphology)
  • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
  • Abnorme Morphologie des peripheren Nervensystems (Abnormal peripheral nervous system morphology)
  • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Hematochezia (Hematochezia)
  • Spondylolyse (Spondylolysis)
  • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Hämatemesis (Hematemesis)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Osteolyse mit Beteiligung der Knochen der oberen Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the upper limbs)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
Sehr selten (4-1%)
  • Abnorme Morphologie des Conus terminalis (Abnormal conus terminalis morphology)
  • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
  • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Aszites (Ascites)
  • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
  • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
  • Muskelblutung (Muscle hemorrhage)
  • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
  • Fieber (Fever)
  • Thalamus-Blutung (Thalamic hemorrhage)