Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom

Auch bekannt als: MLT, Viszerokutane Angiomatose-Thrombozytopenie-Syndrom

Eine seltene Anomalie des Lymphsystems, die durch multifokale angeborene und fortschreitende vaskuläre Läsionen der Haut, des Gastrointestinaltrakts und gelegentlich anderer anatomischer Stellen gekennzeichnet ist und eine potenziell lebensbedrohliche thrombozytopenische Koagulopathie verursacht. Makroskopisch erscheinen die Läsionen als runde bis ovale, rot-braune Plaques mit einem Durchmesser von bis zu einigen Zentimetern. Histopathologisch bestehen sie aus dilatierten, dünnwandigen Gefäßen mit variabler endothelialer Hyperplasie, die positiv für lymphatische Endothelzellmarker sind und einem benignen Lymphangioendotheliom ähneln.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D18.1 MONDO 0018735 UMLS C5575322 GARD 10467
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
  • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
  • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Osteolyse mit Beteiligung der Knochen der oberen Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the upper limbs)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Abnorme Morphologie des peripheren Nervensystems (Abnormal peripheral nervous system morphology)
  • Melena (Melena)
  • Hematochezia (Hematochezia)
  • Osteolyse der Knochen der unteren Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the lower limbs)
  • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
  • Abnorme Morphologie der Nierenrinde (Abnormal renal cortex morphology)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
  • Seizure (Seizure)
  • Spondylolyse (Spondylolysis)
  • Husten (Cough)
  • Hämatemesis (Hematemesis)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
Sehr selten (4-1%)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
  • Thalamus-Blutung (Thalamic hemorrhage)
  • Abnorme Morphologie des Conus terminalis (Abnormal conus terminalis morphology)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
  • Aszites (Ascites)
  • Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
  • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
  • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
  • Muskelblutung (Muscle hemorrhage)
  • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Fieber (Fever)