Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen

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Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
  • Ängste (Anxiety)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Morphologie des Achsenskeletts (Abnormal axial skeleton morphology)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Geburtslänge weniger als 3. Perzentil (Birth length less than 3rd percentile)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Hypoplasie des Hypophysenhinterlappens (Posterior pituitary hypoplasia)
  • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizure)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Myopie (Myopia)
Sehr selten (4-1%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Beckenniere (Pelvic kidney)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)