Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes

Auch bekannt als: DYRK1A-Syndrom

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, leichte bis schwere intellektuelle Beeinträchtigung, Sprachstörungen, Fütterungsprobleme, Verhaltensprobleme (häufig Autismus-Spektrum-Störung) und Gesichtsdysmorphien (wie abstehende Ohren, tief liegende Augen, eine kurze Nase mit breiter Nasenspitze und Retrognathie mit breitem Kinn) gekennzeichnet ist. Andere, variablere Erscheinungsformen sind Krampfanfälle, Kleinwuchs, Augenanomalien, kardiale Anomalien, urogenitale Anomalien und Defekte des Bewegungsapparats.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD90.Y OMIM 614104 MONDO 0013578 UMLS C5568143 GARD 13527
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Akromesomelie (Acromesomelia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Ängste (Anxiety)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Seizure (Seizure)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Schmale Nasenspitze (Narrow nasal tip)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Myopie (Myopia)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Beckenniere (Pelvic kidney)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)