Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes

Auch bekannt als: DYRK1A-Syndrom

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, leichte bis schwere intellektuelle Beeinträchtigung, Sprachstörungen, Fütterungsprobleme, Verhaltensprobleme (häufig Autismus-Spektrum-Störung) und Gesichtsdysmorphien (wie abstehende Ohren, tief liegende Augen, eine kurze Nase mit breiter Nasenspitze und Retrognathie mit breitem Kinn) gekennzeichnet ist. Andere, variablere Erscheinungsformen sind Krampfanfälle, Kleinwuchs, Augenanomalien, kardiale Anomalien, urogenitale Anomalien und Defekte des Bewegungsapparats.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD90.Y OMIM 614104 MONDO 0013578 UMLS C5568143 GARD 13527
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Akromesomelie (Acromesomelia)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Seizure (Seizure)
  • Ängste (Anxiety)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Schmale Nasenspitze (Narrow nasal tip)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Myopie (Myopia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
Sehr selten (4-1%)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
  • Beckenniere (Pelvic kidney)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)