Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes

Auch bekannt als: DYRK1A-Syndrom

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, leichte bis schwere intellektuelle Beeinträchtigung, Sprachstörungen, Fütterungsprobleme, Verhaltensprobleme (häufig Autismus-Spektrum-Störung) und Gesichtsdysmorphien (wie abstehende Ohren, tief liegende Augen, eine kurze Nase mit breiter Nasenspitze und Retrognathie mit breitem Kinn) gekennzeichnet ist. Andere, variablere Erscheinungsformen sind Krampfanfälle, Kleinwuchs, Augenanomalien, kardiale Anomalien, urogenitale Anomalien und Defekte des Bewegungsapparats.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD90.Y OMIM 614104 MONDO 0013578 UMLS C5568143 GARD 13527
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Akromesomelie (Acromesomelia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Ängste (Anxiety)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Myopie (Myopia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Schmale Nasenspitze (Narrow nasal tip)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
  • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Macrotia (Macrotia)
Sehr selten (4-1%)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Beckenniere (Pelvic kidney)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kyphose (Kyphosis)