Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes

Auch bekannt als: DYRK1A-Syndrom

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, leichte bis schwere intellektuelle Beeinträchtigung, Sprachstörungen, Fütterungsprobleme, Verhaltensprobleme (häufig Autismus-Spektrum-Störung) und Gesichtsdysmorphien (wie abstehende Ohren, tief liegende Augen, eine kurze Nase mit breiter Nasenspitze und Retrognathie mit breitem Kinn) gekennzeichnet ist. Andere, variablere Erscheinungsformen sind Krampfanfälle, Kleinwuchs, Augenanomalien, kardiale Anomalien, urogenitale Anomalien und Defekte des Bewegungsapparats.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD90.Y OMIM 614104 MONDO 0013578 UMLS C5568143 GARD 13527
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Akromesomelie (Acromesomelia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Ängste (Anxiety)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Schmale Nasenspitze (Narrow nasal tip)
  • Myopie (Myopia)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Beckenniere (Pelvic kidney)
  • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
  • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)