Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes

Auch bekannt als: DYRK1A-Syndrom

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, leichte bis schwere intellektuelle Beeinträchtigung, Sprachstörungen, Fütterungsprobleme, Verhaltensprobleme (häufig Autismus-Spektrum-Störung) und Gesichtsdysmorphien (wie abstehende Ohren, tief liegende Augen, eine kurze Nase mit breiter Nasenspitze und Retrognathie mit breitem Kinn) gekennzeichnet ist. Andere, variablere Erscheinungsformen sind Krampfanfälle, Kleinwuchs, Augenanomalien, kardiale Anomalien, urogenitale Anomalien und Defekte des Bewegungsapparats.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD90.Y OMIM 614104 MONDO 0013578 UMLS C5568143 GARD 13527
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Akromesomelie (Acromesomelia)
Häufig (79-30%)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Seizure (Seizure)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Ängste (Anxiety)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Schmale Nasenspitze (Narrow nasal tip)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
  • Myopie (Myopia)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
Sehr selten (4-1%)
  • Beckenniere (Pelvic kidney)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)