Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, leichte bis schwere intellektuelle Beeinträchtigung, Sprachstörungen, Fütterungsprobleme, Verhaltensprobleme (häufig Autismus-Spektrum-Störung) und Gesichtsdysmorphien (wie abstehende Ohren, tief liegende Augen, eine kurze Nase mit breiter Nasenspitze und Retrognathie mit breitem Kinn) gekennzeichnet ist. Andere, variablere Erscheinungsformen sind Krampfanfälle, Kleinwuchs, Augenanomalien, kardiale Anomalien, urogenitale Anomalien und Defekte des Bewegungsapparats.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Akromesomelie (Acromesomelia)
Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Ängste (Anxiety)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Schmale Nasenspitze (Narrow nasal tip)
  • Myopie (Myopia)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
Sehr selten (4-1%)
  • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Beckenniere (Pelvic kidney)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)