Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Kleinwuchs, Handbrachydaktylie mit hypoplastischen distalen Phalangen, globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen in unterschiedlicher Ausprägung sind Krampfanfälle, Adipositas und kraniofaziale Dysmorphien wie Mikrozephalie, hohe Stirn, flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, flacher Nasenrücken, abgewinkelte Nasenlöcher, langes Philtrum, dünne Lippen und kurzer Hals.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 617157 MONDO 0014944 UMLS C5568868
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PRMT7

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Seizure (Seizure)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Adipositas (Obesity)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
  • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Abnorme Morphologie des Conus terminalis (Abnormal conus terminalis morphology)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Retrognathie (Retrognathia)