Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Kleinwuchs, Handbrachydaktylie mit hypoplastischen distalen Phalangen, globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen in unterschiedlicher Ausprägung sind Krampfanfälle, Adipositas und kraniofaziale Dysmorphien wie Mikrozephalie, hohe Stirn, flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, flacher Nasenrücken, abgewinkelte Nasenlöcher, langes Philtrum, dünne Lippen und kurzer Hals.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 617157 MONDO 0014944 UMLS C5568868
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PRMT7

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Seizure (Seizure)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Adipositas (Obesity)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Abnorme Morphologie des Conus terminalis (Abnormal conus terminalis morphology)
  • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
  • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Coloboma (Coloboma)