Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Kleinwuchs, Handbrachydaktylie mit hypoplastischen distalen Phalangen, globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen in unterschiedlicher Ausprägung sind Krampfanfälle, Adipositas und kraniofaziale Dysmorphien wie Mikrozephalie, hohe Stirn, flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, flacher Nasenrücken, abgewinkelte Nasenlöcher, langes Philtrum, dünne Lippen und kurzer Hals.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 617157 MONDO 0014944 UMLS C5568868
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PRMT7

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
Häufig (79-30%)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Adipositas (Obesity)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
  • Abnorme Morphologie des Conus terminalis (Abnormal conus terminalis morphology)
  • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)