Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Kleinwuchs, Handbrachydaktylie mit hypoplastischen distalen Phalangen, globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen in unterschiedlicher Ausprägung sind Krampfanfälle, Adipositas und kraniofaziale Dysmorphien wie Mikrozephalie, hohe Stirn, flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, flacher Nasenrücken, abgewinkelte Nasenlöcher, langes Philtrum, dünne Lippen und kurzer Hals.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 617157 MONDO 0014944 UMLS C5568868
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PRMT7

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
Häufig (79-30%)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Adipositas (Obesity)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Seizure (Seizure)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Abnorme Morphologie des Conus terminalis (Abnormal conus terminalis morphology)
  • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
  • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)