Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Kleinwuchs, Handbrachydaktylie mit hypoplastischen distalen Phalangen, globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen in unterschiedlicher Ausprägung sind Krampfanfälle, Adipositas und kraniofaziale Dysmorphien wie Mikrozephalie, hohe Stirn, flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, flacher Nasenrücken, abgewinkelte Nasenlöcher, langes Philtrum, dünne Lippen und kurzer Hals.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 617157 MONDO 0014944 UMLS C5568868
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PRMT7

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
Häufig (79-30%)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Adipositas (Obesity)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
  • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Abnorme Morphologie des Conus terminalis (Abnormal conus terminalis morphology)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)