Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Kleinwuchs, Handbrachydaktylie mit hypoplastischen distalen Phalangen, globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen in unterschiedlicher Ausprägung sind Krampfanfälle, Adipositas und kraniofaziale Dysmorphien wie Mikrozephalie, hohe Stirn, flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, flacher Nasenrücken, abgewinkelte Nasenlöcher, langes Philtrum, dünne Lippen und kurzer Hals.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PRMT7
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
Häufig (79-30%)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Strabismus (Strabismus)
- Flache Seite (Flat face)
- Adipositas (Obesity)
- Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
- Seizure (Seizure)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Kurzer Hals (Short neck)
Gelegentlich (29-5%)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Schlafapnoe (Sleep apnea)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
- Laryngomalazie (Laryngomalacia)
- Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
- Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
- Dacryocystitis (Dacryocystitis)
- Coloboma (Coloboma)
- Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
- Abnorme Morphologie des Conus terminalis (Abnormal conus terminalis morphology)