Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Kleinwuchs, Handbrachydaktylie mit hypoplastischen distalen Phalangen, globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen in unterschiedlicher Ausprägung sind Krampfanfälle, Adipositas und kraniofaziale Dysmorphien wie Mikrozephalie, hohe Stirn, flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, flacher Nasenrücken, abgewinkelte Nasenlöcher, langes Philtrum, dünne Lippen und kurzer Hals.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
Häufig (79-30%)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Adipositas (Obesity)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Seizure (Seizure)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Abnorme Morphologie des Conus terminalis (Abnormal conus terminalis morphology)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
  • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)