Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Kleinwuchs, Handbrachydaktylie mit hypoplastischen distalen Phalangen, globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen in unterschiedlicher Ausprägung sind Krampfanfälle, Adipositas und kraniofaziale Dysmorphien wie Mikrozephalie, hohe Stirn, flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, flacher Nasenrücken, abgewinkelte Nasenlöcher, langes Philtrum, dünne Lippen und kurzer Hals.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 617157 MONDO 0014944 UMLS C5568868
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PRMT7

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
Häufig (79-30%)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Seizure (Seizure)
  • Adipositas (Obesity)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Kurzer Hals (Short neck)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
  • Abnorme Morphologie des Conus terminalis (Abnormal conus terminalis morphology)
  • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)