Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Kleinwuchs, Handbrachydaktylie mit hypoplastischen distalen Phalangen, globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen in unterschiedlicher Ausprägung sind Krampfanfälle, Adipositas und kraniofaziale Dysmorphien wie Mikrozephalie, hohe Stirn, flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, flacher Nasenrücken, abgewinkelte Nasenlöcher, langes Philtrum, dünne Lippen und kurzer Hals.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 617157 MONDO 0014944 UMLS C5568868
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PRMT7

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Adipositas (Obesity)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Strabismus (Strabismus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Abnorme Morphologie des Conus terminalis (Abnormal conus terminalis morphology)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)