Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Kleinwuchs, Handbrachydaktylie mit hypoplastischen distalen Phalangen, globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen in unterschiedlicher Ausprägung sind Krampfanfälle, Adipositas und kraniofaziale Dysmorphien wie Mikrozephalie, hohe Stirn, flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, flacher Nasenrücken, abgewinkelte Nasenlöcher, langes Philtrum, dünne Lippen und kurzer Hals.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 617157 MONDO 0014944 UMLS C5568868
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PRMT7

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Adipositas (Obesity)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnorme Morphologie des Conus terminalis (Abnormal conus terminalis morphology)