Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Fehlender pubertärer Wachstumsschub (Absent pubertal growth spurt)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Exophoria (Exophoria)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Myopie (Myopia)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Verzögerung der peripheren Myelinisierung (Delayed peripheral myelination)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Adipositas (Obesity)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
  • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
Ausgeschlossen (0%)
  • Abnormität der Muskulatur der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the lower limbs)
  • Faszikulationen (Fasciculations)