Incontinentia pigmenti

Eine X-chromosomal-dominant vererbte syndromale multisystemische Dysplasie des Ektoderms. Sie manifestiert sich bei neugeborenen Mädchen mit einem bullösen Exanthem entlang der Blashko-Linien (BL), gefolgt von verrukösen Plaques, die sich im Verlauf in hyperpigmentierte wirbelartige Muster weiterentwickeln. Weitere charakteristische Symptome sind: Zahnanomalien, Alopezie, Nageldystrophie und gelegentlich Veränderungen der Retina und des Zentralnervensystems (ZNS). Keimbahnpathogene Varianten bei Männern führen zu embryonaler Letalität.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erythema (Erythema)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Vesikuläres Exanthem (Vesicular eruption)
  • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
  • Pustulöser Hautausschlag (Pustular rash)
Häufig (79-30%)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Onychogryposis (Onychogryphosis)
  • Konischer Zahn (Conical tooth)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Abnormität der Brustwarze (Abnormal nipple morphology)
  • Neovaskularisierung der Netzhaut (Retinal neovascularization)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Impaktierter Zahn (Impacted tooth)
  • Wolliges Haar (Woolly hair)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Abnorme Morphologie der Brust (Abnormal breast morphology)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Leukozytose (Increased total leukocyte count)
  • Eosinophilie (Increased total eosinophil count)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)