Paroxysmale extreme Schmerzstörung
Auch bekannt als: Familiärer rektaler Schmerz
Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Störung, die durch schwere episodische perirektale Schmerzen begleitet von Hautrötungen gekennzeichnet ist, die typischerweise durch Stuhlgang ausgelöst werden. Begleitende Augen- und Kieferschmerzen, die mit Auslösern wie Kälte oder anderen Reizstoffen assoziiert sind, können mit zunehmendem Alter stärker werden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G90.8
ICD-11 8E43.Y
OMIM 167400
MONDO 0008179
UMLS C1833661
GARD 12854
MeSH C563475
MedDRA 10081856
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SCN9A
SCN10A
SCN11A
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
- Verstopfung (Constipation)