Paroxysmale extreme Schmerzstörung
Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Störung, die durch schwere episodische perirektale Schmerzen begleitet von Hautrötungen gekennzeichnet ist, die typischerweise durch Stuhlgang ausgelöst werden. Begleitende Augen- und Kieferschmerzen, die mit Auslösern wie Kälte oder anderen Reizstoffen assoziiert sind, können mit zunehmendem Alter stärker werden.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
- Verstopfung (Constipation)