Ichthyose, X-chromosomal-rezessive

Auch bekannt als: RXLI, Steroidsulfatase-Mangel, XLI

Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, die zu den Verhornungsstörungen (Mendelian Disorders of Cornification; MeDOC) gehört und durch eine generalisierte Hyperkeratose und Schuppung der Haut gekennzeichnet ist. Der Krankheitsverlauf ist eher mild.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q80.1 ICD-11 EC20.01 OMIM 308100 MONDO 0010622 UMLS C2720163 GARD 7904 MeSH D016114
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
STS FLG

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
Häufig (79-30%)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Schuppung der Haut kurz nach der Geburt (Desquamation of skin soon after birth)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Autism (Autism)
Sehr selten (4-1%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)