Ichthyose, X-chromosomal-rezessive

Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, die zu den Verhornungsstörungen (Mendelian Disorders of Cornification; MeDOC) gehört und durch eine generalisierte Hyperkeratose und Schuppung der Haut gekennzeichnet ist. Der Krankheitsverlauf ist eher mild.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Trockene Haut (Dry skin)
Häufig (79-30%)
  • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
Gelegentlich (29-5%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Schuppung der Haut kurz nach der Geburt (Desquamation of skin soon after birth)
  • Autism (Autism)
Sehr selten (4-1%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)