Lathosterolose

Die Lathosterolose ist ein extrem seltener angeborener Fehler in der Sterolbiosynthese, der durch Gesichtsdysmorphien, kongenitale Anomalien (einschließlich Gliedmaßen- und Nierenanomalien), Gedeihstörungen, Entwicklungsverzögerungen und Lebererkrankungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
Häufig (79-30%)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Meningocele (Meningocele)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)
  • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
  • Talipes (Talipes)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
  • Abnorme Morphologie der Blutplättchen (Abnormal platelet morphology)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Seizure (Seizure)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)