Adenylosuccinat-Lyase-Mangel

Auch bekannt als: Adenylosuccinase-Mangel

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Klassifikation & Codes
ICD-10 E79.8 ICD-11 5C55.0Y OMIM 103050 MONDO 0007068 UMLS C0268126 GARD 550 MeSH C538235 MedDRA 10081681
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADSL

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Seizure (Seizure)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)