Adenylosuccinat-Lyase-Mangel

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Seizure (Seizure)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)