Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Agenesie des Corpus callosum, grenzwertige oder leichte Intelligenzminderung, Makrozephalie und Gesichtsdysmorphien (breite Stirn, weit auseinander liegende Augen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine Chiari-Typ-I-Fehlbildung in Verbindung mit diesem Syndrom berichtet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
Häufig (79-30%)
  • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Gelegentlich (29-5%)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)