Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom
Auch bekannt als: Dup(7)(q36.3), Mikroduplikationssyndrom 7q36.3
Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Agenesie des Corpus callosum, grenzwertige oder leichte Intelligenzminderung, Makrozephalie und Gesichtsdysmorphien (breite Stirn, weit auseinander liegende Augen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine Chiari-Typ-I-Fehlbildung in Verbindung mit diesem Syndrom berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
Häufig (79-30%)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
Gelegentlich (29-5%)
- Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)