X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom
Auch bekannt als: RPL10-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung, X-chromosomale Intelligenzminderung, RPL10-assoziierte
Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Hypotonie, zerebelläre Symptome wie Ataxie, spondyloepiphyseale Dysplasie und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (einschließlich Mikrozephalie, Dolichozephalie, abstehende Ohren, Epikanthus, breiter Nasenrücken, langes und flaches Philtrum oder kleiner Mund) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind unter anderem Epilepsie, Retinitis pigmentosa und urogenitale Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann eine Kleinhirnhypoplasie zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RPL10
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Seizure (Seizure)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Autism (Autism)
- Macrotia (Macrotia)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abgeknickte Ohren (Anteverted ears)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Ataxie (Ataxia)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
Gelegentlich (29-5%)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Myopie (Myopia)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Laryngomalazie (Laryngomalacia)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Langes Gesicht (Long face)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
- Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Kurzer Finger (Short finger)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
- Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Lower-limb joint contracture)
- Exotropie (Exotropia)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Lipom (Lipoma)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)