X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom
Auch bekannt als: RPL10-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung, X-chromosomale Intelligenzminderung, RPL10-assoziierte
Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Hypotonie, zerebelläre Symptome wie Ataxie, spondyloepiphyseale Dysplasie und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (einschließlich Mikrozephalie, Dolichozephalie, abstehende Ohren, Epikanthus, breiter Nasenrücken, langes und flaches Philtrum oder kleiner Mund) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind unter anderem Epilepsie, Retinitis pigmentosa und urogenitale Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann eine Kleinhirnhypoplasie zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RPL10
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
- Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Macrotia (Macrotia)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Abgeknickte Ohren (Anteverted ears)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Skoliose (Scoliosis)
- Autism (Autism)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Ataxie (Ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Myopie (Myopia)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Langes Gesicht (Long face)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Lipom (Lipoma)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
- Laryngomalazie (Laryngomalacia)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
- Exotropie (Exotropia)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Lower-limb joint contracture)
- Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Kurzer Finger (Short finger)
- Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)