X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom
Auch bekannt als: RPL10-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung, X-chromosomale Intelligenzminderung, RPL10-assoziierte
Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Hypotonie, zerebelläre Symptome wie Ataxie, spondyloepiphyseale Dysplasie und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (einschließlich Mikrozephalie, Dolichozephalie, abstehende Ohren, Epikanthus, breiter Nasenrücken, langes und flaches Philtrum oder kleiner Mund) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind unter anderem Epilepsie, Retinitis pigmentosa und urogenitale Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann eine Kleinhirnhypoplasie zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RPL10
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Seizure (Seizure)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
- Ataxie (Ataxia)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Macrotia (Macrotia)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Abgeknickte Ohren (Anteverted ears)
- Skoliose (Scoliosis)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Autism (Autism)
Gelegentlich (29-5%)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Laryngomalazie (Laryngomalacia)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Myopie (Myopia)
- Lipom (Lipoma)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
- Exotropie (Exotropia)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
- Langes Gesicht (Long face)
- Kurzer Finger (Short finger)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Lower-limb joint contracture)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)