X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Hypotonie, zerebelläre Symptome wie Ataxie, spondyloepiphyseale Dysplasie und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (einschließlich Mikrozephalie, Dolichozephalie, abstehende Ohren, Epikanthus, breiter Nasenrücken, langes und flaches Philtrum oder kleiner Mund) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind unter anderem Epilepsie, Retinitis pigmentosa und urogenitale Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann eine Kleinhirnhypoplasie zeigen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Abgeknickte Ohren (Anteverted ears)
  • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Autism (Autism)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Myopie (Myopia)
  • Kurzer Finger (Short finger)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Lower-limb joint contracture)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
  • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Lipom (Lipoma)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)