X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom
Auch bekannt als: RPL10-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung, X-chromosomale Intelligenzminderung, RPL10-assoziierte
Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Hypotonie, zerebelläre Symptome wie Ataxie, spondyloepiphyseale Dysplasie und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (einschließlich Mikrozephalie, Dolichozephalie, abstehende Ohren, Epikanthus, breiter Nasenrücken, langes und flaches Philtrum oder kleiner Mund) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind unter anderem Epilepsie, Retinitis pigmentosa und urogenitale Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann eine Kleinhirnhypoplasie zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RPL10
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
- Abgeknickte Ohren (Anteverted ears)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
- Autism (Autism)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Macrotia (Macrotia)
- Ataxie (Ataxia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
Gelegentlich (29-5%)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Kurzer Finger (Short finger)
- Laryngomalazie (Laryngomalacia)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Exotropie (Exotropia)
- Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
- Langes Gesicht (Long face)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
- Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Lower-limb joint contracture)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
- Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Myopie (Myopia)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
- Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Lipom (Lipoma)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)