X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom
Auch bekannt als: RPL10-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung, X-chromosomale Intelligenzminderung, RPL10-assoziierte
Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Hypotonie, zerebelläre Symptome wie Ataxie, spondyloepiphyseale Dysplasie und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (einschließlich Mikrozephalie, Dolichozephalie, abstehende Ohren, Epikanthus, breiter Nasenrücken, langes und flaches Philtrum oder kleiner Mund) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind unter anderem Epilepsie, Retinitis pigmentosa und urogenitale Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann eine Kleinhirnhypoplasie zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RPL10
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Seizure (Seizure)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Autism (Autism)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
- Abgeknickte Ohren (Anteverted ears)
- Macrotia (Macrotia)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Skoliose (Scoliosis)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Ataxie (Ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
- Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
- Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Lower-limb joint contracture)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Lipom (Lipoma)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Langes Gesicht (Long face)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Exotropie (Exotropia)
- Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Myopie (Myopia)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Kurzer Finger (Short finger)
- Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Laryngomalazie (Laryngomalacia)