X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom
Auch bekannt als: RPL10-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung, X-chromosomale Intelligenzminderung, RPL10-assoziierte
Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Hypotonie, zerebelläre Symptome wie Ataxie, spondyloepiphyseale Dysplasie und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (einschließlich Mikrozephalie, Dolichozephalie, abstehende Ohren, Epikanthus, breiter Nasenrücken, langes und flaches Philtrum oder kleiner Mund) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind unter anderem Epilepsie, Retinitis pigmentosa und urogenitale Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann eine Kleinhirnhypoplasie zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RPL10
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Seizure (Seizure)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
- Abgeknickte Ohren (Anteverted ears)
- Macrotia (Macrotia)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Autism (Autism)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Ataxie (Ataxia)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Skoliose (Scoliosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Lipom (Lipoma)
- Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Langes Gesicht (Long face)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
- Laryngomalazie (Laryngomalacia)
- Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
- Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Myopie (Myopia)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Exotropie (Exotropia)
- Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Lower-limb joint contracture)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Kurzer Finger (Short finger)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Langes Philtrum (Long philtrum)