X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom
Auch bekannt als: RPL10-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung, X-chromosomale Intelligenzminderung, RPL10-assoziierte
Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Hypotonie, zerebelläre Symptome wie Ataxie, spondyloepiphyseale Dysplasie und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (einschließlich Mikrozephalie, Dolichozephalie, abstehende Ohren, Epikanthus, breiter Nasenrücken, langes und flaches Philtrum oder kleiner Mund) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind unter anderem Epilepsie, Retinitis pigmentosa und urogenitale Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann eine Kleinhirnhypoplasie zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RPL10
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
- Macrotia (Macrotia)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Autism (Autism)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Abgeknickte Ohren (Anteverted ears)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Ataxie (Ataxia)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Skoliose (Scoliosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Lipom (Lipoma)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Kurzer Finger (Short finger)
- Langes Gesicht (Long face)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Exotropie (Exotropia)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
- Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
- Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
- Laryngomalazie (Laryngomalacia)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Lower-limb joint contracture)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Myopie (Myopia)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)