Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom
Auch bekannt als: Entwicklungsverzögerung-Kleinwuchs-dysmorphe Merkmale-spärliches Haar-Syndrom, Loucks-Innes-Syndrom
Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch kraniofazialen Dysmorphien (einschließlich einer abnormalen Schädelform, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Epikanthusfalten), Kleinwuchs, ektodermale Anomalien (wie spärliche Augenbrauen, Augenlider und Kopfhaut, Mikrognathie), Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung. Zusätzliche Merkmale können zerebrale/zerebelläre Fehlbildungen und eine leichte Nierenbeteiligung sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DPH1
DPH2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
- Pes planus (Pes planus)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
- Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
- Trigonozephalie (Trigonocephaly)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
Gelegentlich (29-5%)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
- Kleine Hand (Small hand)
- Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Schlafapnoe (Sleep apnea)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Enuresis (Enuresis)
- Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
- Skaphozephalie (Scaphocephaly)
- Ängste (Anxiety)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Seizure (Seizure)
- Leichte Hörminderung (Mild hearing impairment)