Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom

Auch bekannt als: Entwicklungsverzögerung-Kleinwuchs-dysmorphe Merkmale-spärliches Haar-Syndrom, Loucks-Innes-Syndrom

Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch kraniofazialen Dysmorphien (einschließlich einer abnormalen Schädelform, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Epikanthusfalten), Kleinwuchs, ektodermale Anomalien (wie spärliche Augenbrauen, Augenlider und Kopfhaut, Mikrognathie), Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung. Zusätzliche Merkmale können zerebrale/zerebelläre Fehlbildungen und eine leichte Nierenbeteiligung sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 616901 OMIM 620062 MONDO 800438 UMLS C4310801
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DPH1 DPH2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
Häufig (79-30%)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Pes planus (Pes planus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Enuresis (Enuresis)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Leichte Hörminderung (Mild hearing impairment)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Ängste (Anxiety)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
  • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
  • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
  • Seizure (Seizure)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)