Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom

Auch bekannt als: Entwicklungsverzögerung-Kleinwuchs-dysmorphe Merkmale-spärliches Haar-Syndrom, Loucks-Innes-Syndrom

Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch kraniofazialen Dysmorphien (einschließlich einer abnormalen Schädelform, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Epikanthusfalten), Kleinwuchs, ektodermale Anomalien (wie spärliche Augenbrauen, Augenlider und Kopfhaut, Mikrognathie), Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung. Zusätzliche Merkmale können zerebrale/zerebelläre Fehlbildungen und eine leichte Nierenbeteiligung sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 616901 OMIM 620062 MONDO 800438 UMLS C4310801
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DPH1 DPH2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
Häufig (79-30%)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Enuresis (Enuresis)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Ängste (Anxiety)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Leichte Hörminderung (Mild hearing impairment)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Seizure (Seizure)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)