Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom

Auch bekannt als: Entwicklungsverzögerung-Kleinwuchs-dysmorphe Merkmale-spärliches Haar-Syndrom, Loucks-Innes-Syndrom

Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch kraniofazialen Dysmorphien (einschließlich einer abnormalen Schädelform, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Epikanthusfalten), Kleinwuchs, ektodermale Anomalien (wie spärliche Augenbrauen, Augenlider und Kopfhaut, Mikrognathie), Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung. Zusätzliche Merkmale können zerebrale/zerebelläre Fehlbildungen und eine leichte Nierenbeteiligung sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 616901 OMIM 620062 MONDO 800438 UMLS C4310801
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DPH1 DPH2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Ängste (Anxiety)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
  • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
  • Leichte Hörminderung (Mild hearing impairment)
  • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Seizure (Seizure)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Enuresis (Enuresis)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)