Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom

Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch kraniofazialen Dysmorphien (einschließlich einer abnormalen Schädelform, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Epikanthusfalten), Kleinwuchs, ektodermale Anomalien (wie spärliche Augenbrauen, Augenlider und Kopfhaut, Mikrognathie), Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung. Zusätzliche Merkmale können zerebrale/zerebelläre Fehlbildungen und eine leichte Nierenbeteiligung sein.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Pes planus (Pes planus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Enuresis (Enuresis)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
  • Leichte Hörminderung (Mild hearing impairment)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Seizure (Seizure)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Ängste (Anxiety)
  • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)