Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 75

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
Häufig (79-30%)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Blässe des temporalen Sehnervenkopfes (Temporal optic disc pallor)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Titubation (Titubation)