Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4
Auch bekannt als: AOA4
Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch das Auftreten von Dystonie und anderen extrapyramidalen Symptomen, Ataxie, okulomotorischer Apraxie und progressiver sensomotorischer Polyneuropathie im ersten Lebensjahrzehnt gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine distale Muskelschwäche und -atrophie, ein vermindertes Vibrationsempfinden und Areflexie auf und sind in der Regel bis zum dritten Lebensjahrzehnt auf den Rollstuhl angewiesen. Auch eine variable kognitive Beeinträchtigung kann beobachtet werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PNKP
Symptome
Obligat (100%)
- Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Dystonie (Dystonia)
- Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Adipositas (Obesity)
Gelegentlich (29-5%)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- Legasthenie (Dyslexia)
- Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Fortschreitende distale Muskelatrophie (Progressive distal muscular atrophy)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
- Dyskalkulie (Dyscalculia)
Ausgeschlossen (0%)
- Telangiektasie (Telangiectasia)