Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4
Auch bekannt als: AOA4
Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch das Auftreten von Dystonie und anderen extrapyramidalen Symptomen, Ataxie, okulomotorischer Apraxie und progressiver sensomotorischer Polyneuropathie im ersten Lebensjahrzehnt gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine distale Muskelschwäche und -atrophie, ein vermindertes Vibrationsempfinden und Areflexie auf und sind in der Regel bis zum dritten Lebensjahrzehnt auf den Rollstuhl angewiesen. Auch eine variable kognitive Beeinträchtigung kann beobachtet werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PNKP
Symptome
Obligat (100%)
- Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
- Dystonie (Dystonia)
- Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Adipositas (Obesity)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Gelegentlich (29-5%)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Dyskalkulie (Dyscalculia)
- Fortschreitende distale Muskelatrophie (Progressive distal muscular atrophy)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Legasthenie (Dyslexia)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
- Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
Ausgeschlossen (0%)
- Telangiektasie (Telangiectasia)