Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42
Auch bekannt als: SCA42
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CACNA1G
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
Häufig (79-30%)
- Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
- Depression (Depression)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
- Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
- Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
- Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
- Myokymie der Augenlider (Eyelid myokymia)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Harndrang (Urinary urgency)
Gelegentlich (29-5%)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Ruhender Tremor (Resting tremor)
- Alzheimer-Krankheit (Alzheimer disease)
- Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
- Skoliose (Scoliosis)
- Impotenz (Impotence)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Vertigo (Vertigo)
- Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
- Kopftremor (Head tremor)
- Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
- Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Diplopie (Diplopia)
- Strabismus (Strabismus)
- Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
- Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)