Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
Häufig (79-30%)
  • Depression (Depression)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
  • Harndrang (Urinary urgency)
  • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Myokymie der Augenlider (Eyelid myokymia)
  • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
  • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
  • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
  • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Impotenz (Impotence)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Alzheimer-Krankheit (Alzheimer disease)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Kopftremor (Head tremor)
  • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)