Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom

Auch bekannt als: MINDS-Syndrom, Smith-Kingsmore-Syndrom

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und assoziierter Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Makrozephalie, intellektuelle Beeinträchtigung, Krampfanfälle, Gesichtsdysmorphien (u. a. hohe Stirn, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Hypertelorismus, vertiefter Nasenrücken und Makrostomie), Megalenzephalie und schmalen Thorax. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören u.a. Nabelhernie, muskuläre Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten und Café-au-lait-Flecken.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 616638 MONDO 0014716 UMLS C4225259 GARD 13636
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MTOR

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Megalencephalie (Megalencephaly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
Häufig (79-30%)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Gelegentlich (29-5%)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Laktoseintoleranz (Lactose intolerance)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Diastase recti (Diastasis recti)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hämangiom (Hemangioma)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Asthma (Asthma)
  • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
Sehr selten (4-1%)
  • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Darm-Polypen (Intestinal polyp)
  • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Allergie (Allergy)
  • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)