Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und assoziierter Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Makrozephalie, intellektuelle Beeinträchtigung, Krampfanfälle, Gesichtsdysmorphien (u. a. hohe Stirn, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Hypertelorismus, vertiefter Nasenrücken und Makrostomie), Megalenzephalie und schmalen Thorax. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören u.a. Nabelhernie, muskuläre Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten und Café-au-lait-Flecken.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Megalencephalie (Megalencephaly)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
Häufig (79-30%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Seizure (Seizure)
  • Lockiges Haar (Curly hair)
Gelegentlich (29-5%)
  • Laktoseintoleranz (Lactose intolerance)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
  • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Asthma (Asthma)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Hämangiom (Hemangioma)
  • Diastase recti (Diastasis recti)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
Sehr selten (4-1%)
  • Darm-Polypen (Intestinal polyp)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Allergie (Allergy)
  • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Hypospadie (Hypospadias)