Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom

Auch bekannt als: MINDS-Syndrom, Smith-Kingsmore-Syndrom

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und assoziierter Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Makrozephalie, intellektuelle Beeinträchtigung, Krampfanfälle, Gesichtsdysmorphien (u. a. hohe Stirn, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Hypertelorismus, vertiefter Nasenrücken und Makrostomie), Megalenzephalie und schmalen Thorax. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören u.a. Nabelhernie, muskuläre Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten und Café-au-lait-Flecken.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 616638 MONDO 0014716 UMLS C4225259 GARD 13636
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MTOR

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Megalencephalie (Megalencephaly)
Häufig (79-30%)
  • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Seizure (Seizure)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Diastase recti (Diastasis recti)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
  • Asthma (Asthma)
  • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Laktoseintoleranz (Lactose intolerance)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hämangiom (Hemangioma)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
Sehr selten (4-1%)
  • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
  • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Allergie (Allergy)
  • Darm-Polypen (Intestinal polyp)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)