Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom

Auch bekannt als: MINDS-Syndrom, Smith-Kingsmore-Syndrom

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und assoziierter Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Makrozephalie, intellektuelle Beeinträchtigung, Krampfanfälle, Gesichtsdysmorphien (u. a. hohe Stirn, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Hypertelorismus, vertiefter Nasenrücken und Makrostomie), Megalenzephalie und schmalen Thorax. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören u.a. Nabelhernie, muskuläre Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten und Café-au-lait-Flecken.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 616638 MONDO 0014716 UMLS C4225259 GARD 13636
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MTOR

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Megalencephalie (Megalencephaly)
Häufig (79-30%)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Seizure (Seizure)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Laktoseintoleranz (Lactose intolerance)
  • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Diastase recti (Diastasis recti)
  • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Hämangiom (Hemangioma)
  • Asthma (Asthma)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
Sehr selten (4-1%)
  • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Allergie (Allergy)
  • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Darm-Polypen (Intestinal polyp)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)