Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom

Auch bekannt als: MINDS-Syndrom, Smith-Kingsmore-Syndrom

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und assoziierter Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Makrozephalie, intellektuelle Beeinträchtigung, Krampfanfälle, Gesichtsdysmorphien (u. a. hohe Stirn, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Hypertelorismus, vertiefter Nasenrücken und Makrostomie), Megalenzephalie und schmalen Thorax. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören u.a. Nabelhernie, muskuläre Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten und Café-au-lait-Flecken.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 616638 MONDO 0014716 UMLS C4225259 GARD 13636
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MTOR

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Megalencephalie (Megalencephaly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
Häufig (79-30%)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Seizure (Seizure)
  • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Hämangiom (Hemangioma)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Laktoseintoleranz (Lactose intolerance)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Asthma (Asthma)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Diastase recti (Diastasis recti)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Sehr selten (4-1%)
  • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
  • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Darm-Polypen (Intestinal polyp)
  • Allergie (Allergy)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hypospadie (Hypospadias)