Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom

Auch bekannt als: MINDS-Syndrom, Smith-Kingsmore-Syndrom

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und assoziierter Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Makrozephalie, intellektuelle Beeinträchtigung, Krampfanfälle, Gesichtsdysmorphien (u. a. hohe Stirn, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Hypertelorismus, vertiefter Nasenrücken und Makrostomie), Megalenzephalie und schmalen Thorax. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören u.a. Nabelhernie, muskuläre Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten und Café-au-lait-Flecken.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 616638 MONDO 0014716 UMLS C4225259 GARD 13636
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MTOR

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Megalencephalie (Megalencephaly)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
Häufig (79-30%)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Seizure (Seizure)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Hämangiom (Hemangioma)
  • Asthma (Asthma)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Diastase recti (Diastasis recti)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
  • Laktoseintoleranz (Lactose intolerance)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
Sehr selten (4-1%)
  • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
  • Allergie (Allergy)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Darm-Polypen (Intestinal polyp)