Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 4

Eine seltene, schwere, genetisch bedingte neurometabolische Erkrankung, die durch eine im Kindesalter beginnende, progressive Rückbildung der neurologischen Entwicklung, Optikusatrophie mit Nystagmus und diffuser Erkrankung der weißen Substanz gekennzeichnet ist. Betroffene Personen haben in der Regel eine zentrale Hypotonie, die zu einer Spastik der Gliedmaßen und Hyperreflexie fortschreitet und schließlich zu einem vegetativen Zustand führt. Rezidivierende Brustinfektionen sind häufig assoziiert und gelegentlich können Krampfanfälle (meist generalisierte tonisch-klonische) beobachtet werden. Die Magnetresonanztomographie des Gehirns zeigt diffuse bilaterale symmetrische Anomalien in der zerebralen periventrikulären weißen Substanz, mit variablen Läsionen in anderen Bereichen, wobei die Basalganglien verschont bleiben.