Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom

Ein genetisch bedingtes multiples Dysmorphie-Syndrom mit globaler Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, progressiver spondyloepimetaphysärer Dysplasie, Kleinwuchs, kurzem 4. Mittelfußknochen und dysmorphen kraniofazialen Merkmalen (u. a. Mikrozephalie, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, leichte Ptosis, Strabismus, Malarhypoplasie, kurze Nase, abgesenkter Nasenrücken, volle Lippen, kleine, tief angesetzte Ohren und kurzer Hals). Kraniosynostose, generalisierte Hypotonie sowie Asymmetrie der Gehirnhälften und eine leichte Ausdünnung des Corpus callosum in der Bildgebung des Gehirns sind ebenfalls beschrieben worden.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Hypoplasie des Handwurzelknochens (Carpal bone hypoplasia)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
Häufig (79-30%)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Überstreckbare Handgelenke (Hyperextensible hand joints)
  • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Distale Oberschenkelverkrümmung (Distal femoral bowing)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Vergrößerte Nasenpolypen im Nasen-Rachen-Raum (Increased size of nasopharyngeal adenoids)
  • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Proximale femorale Epiphyseolyse (Proximal femoral epiphysiolysis)
  • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Unregelmäßigkeit der Unterschenkelmetaphyse (Fibular metaphyseal irregularity)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
  • Unregelmäßigkeit der Tibiametaphysen (Tibial metaphyseal irregularity)
  • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
  • Verknöcherndes Fibrom des Kiefers (Ossifying fibroma of the jaw)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Thorakale Platyspondylie (Thoracic platyspondyly)
  • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
  • Kleines Foramen magnum (Small foramen magnum)