Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom

Ein genetisch bedingtes multiples Dysmorphie-Syndrom mit globaler Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, progressiver spondyloepimetaphysärer Dysplasie, Kleinwuchs, kurzem 4. Mittelfußknochen und dysmorphen kraniofazialen Merkmalen (u. a. Mikrozephalie, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, leichte Ptosis, Strabismus, Malarhypoplasie, kurze Nase, abgesenkter Nasenrücken, volle Lippen, kleine, tief angesetzte Ohren und kurzer Hals). Kraniosynostose, generalisierte Hypotonie sowie Asymmetrie der Gehirnhälften und eine leichte Ausdünnung des Corpus callosum in der Bildgebung des Gehirns sind ebenfalls beschrieben worden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD24.3 OMIM 616723 MONDO 0014748 UMLS C5568882
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RSPRY1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypoplasie des Handwurzelknochens (Carpal bone hypoplasia)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
Häufig (79-30%)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
  • Unregelmäßigkeit der Tibiametaphysen (Tibial metaphyseal irregularity)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Unregelmäßigkeit der Unterschenkelmetaphyse (Fibular metaphyseal irregularity)
  • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
  • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
  • Distale Oberschenkelverkrümmung (Distal femoral bowing)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
  • Proximale femorale Epiphyseolyse (Proximal femoral epiphysiolysis)
  • Vergrößerte Nasenpolypen im Nasen-Rachen-Raum (Increased size of nasopharyngeal adenoids)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
  • Überstreckbare Handgelenke (Hyperextensible hand joints)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Verknöcherndes Fibrom des Kiefers (Ossifying fibroma of the jaw)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Thorakale Platyspondylie (Thoracic platyspondyly)
  • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Kleines Foramen magnum (Small foramen magnum)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)