Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom

Ein genetisch bedingtes multiples Dysmorphie-Syndrom mit globaler Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, progressiver spondyloepimetaphysärer Dysplasie, Kleinwuchs, kurzem 4. Mittelfußknochen und dysmorphen kraniofazialen Merkmalen (u. a. Mikrozephalie, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, leichte Ptosis, Strabismus, Malarhypoplasie, kurze Nase, abgesenkter Nasenrücken, volle Lippen, kleine, tief angesetzte Ohren und kurzer Hals). Kraniosynostose, generalisierte Hypotonie sowie Asymmetrie der Gehirnhälften und eine leichte Ausdünnung des Corpus callosum in der Bildgebung des Gehirns sind ebenfalls beschrieben worden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD24.3 OMIM 616723 MONDO 0014748 UMLS C5568882
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RSPRY1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Hypoplasie des Handwurzelknochens (Carpal bone hypoplasia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
  • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
Häufig (79-30%)
  • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Unregelmäßigkeit der Tibiametaphysen (Tibial metaphyseal irregularity)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Überstreckbare Handgelenke (Hyperextensible hand joints)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
  • Vergrößerte Nasenpolypen im Nasen-Rachen-Raum (Increased size of nasopharyngeal adenoids)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
  • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
  • Proximale femorale Epiphyseolyse (Proximal femoral epiphysiolysis)
  • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Unregelmäßigkeit der Unterschenkelmetaphyse (Fibular metaphyseal irregularity)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Distale Oberschenkelverkrümmung (Distal femoral bowing)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
  • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Kleines Foramen magnum (Small foramen magnum)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Thorakale Platyspondylie (Thoracic platyspondyly)
  • Verknöcherndes Fibrom des Kiefers (Ossifying fibroma of the jaw)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Pes cavus (Pes cavus)