Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom

Ein genetisch bedingtes multiples Dysmorphie-Syndrom mit globaler Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, progressiver spondyloepimetaphysärer Dysplasie, Kleinwuchs, kurzem 4. Mittelfußknochen und dysmorphen kraniofazialen Merkmalen (u. a. Mikrozephalie, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, leichte Ptosis, Strabismus, Malarhypoplasie, kurze Nase, abgesenkter Nasenrücken, volle Lippen, kleine, tief angesetzte Ohren und kurzer Hals). Kraniosynostose, generalisierte Hypotonie sowie Asymmetrie der Gehirnhälften und eine leichte Ausdünnung des Corpus callosum in der Bildgebung des Gehirns sind ebenfalls beschrieben worden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD24.3 OMIM 616723 MONDO 0014748 UMLS C5568882
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RSPRY1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
  • Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hypoplasie des Handwurzelknochens (Carpal bone hypoplasia)
  • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Epikanthus (Epicanthus)
Häufig (79-30%)
  • Unregelmäßigkeit der Unterschenkelmetaphyse (Fibular metaphyseal irregularity)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
  • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
  • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Distale Oberschenkelverkrümmung (Distal femoral bowing)
  • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Proximale femorale Epiphyseolyse (Proximal femoral epiphysiolysis)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Vergrößerte Nasenpolypen im Nasen-Rachen-Raum (Increased size of nasopharyngeal adenoids)
  • Unregelmäßigkeit der Tibiametaphysen (Tibial metaphyseal irregularity)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Überstreckbare Handgelenke (Hyperextensible hand joints)
  • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
  • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Gelegentlich (29-5%)
  • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
  • Thorakale Platyspondylie (Thoracic platyspondyly)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Verknöcherndes Fibrom des Kiefers (Ossifying fibroma of the jaw)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Kleines Foramen magnum (Small foramen magnum)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)