Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom

Ein genetisch bedingtes multiples Dysmorphie-Syndrom mit globaler Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, progressiver spondyloepimetaphysärer Dysplasie, Kleinwuchs, kurzem 4. Mittelfußknochen und dysmorphen kraniofazialen Merkmalen (u. a. Mikrozephalie, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, leichte Ptosis, Strabismus, Malarhypoplasie, kurze Nase, abgesenkter Nasenrücken, volle Lippen, kleine, tief angesetzte Ohren und kurzer Hals). Kraniosynostose, generalisierte Hypotonie sowie Asymmetrie der Gehirnhälften und eine leichte Ausdünnung des Corpus callosum in der Bildgebung des Gehirns sind ebenfalls beschrieben worden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD24.3 OMIM 616723 MONDO 0014748 UMLS C5568882
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RSPRY1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Hypoplasie des Handwurzelknochens (Carpal bone hypoplasia)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
Häufig (79-30%)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Überstreckbare Handgelenke (Hyperextensible hand joints)
  • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
  • Unregelmäßigkeit der Tibiametaphysen (Tibial metaphyseal irregularity)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Vergrößerte Nasenpolypen im Nasen-Rachen-Raum (Increased size of nasopharyngeal adenoids)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
  • Distale Oberschenkelverkrümmung (Distal femoral bowing)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Proximale femorale Epiphyseolyse (Proximal femoral epiphysiolysis)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Unregelmäßigkeit der Unterschenkelmetaphyse (Fibular metaphyseal irregularity)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
  • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
  • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Verknöcherndes Fibrom des Kiefers (Ossifying fibroma of the jaw)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Kleines Foramen magnum (Small foramen magnum)
  • Thorakale Platyspondylie (Thoracic platyspondyly)