Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom

Ein genetisch bedingtes multiples Dysmorphie-Syndrom mit globaler Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, progressiver spondyloepimetaphysärer Dysplasie, Kleinwuchs, kurzem 4. Mittelfußknochen und dysmorphen kraniofazialen Merkmalen (u. a. Mikrozephalie, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, leichte Ptosis, Strabismus, Malarhypoplasie, kurze Nase, abgesenkter Nasenrücken, volle Lippen, kleine, tief angesetzte Ohren und kurzer Hals). Kraniosynostose, generalisierte Hypotonie sowie Asymmetrie der Gehirnhälften und eine leichte Ausdünnung des Corpus callosum in der Bildgebung des Gehirns sind ebenfalls beschrieben worden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD24.3 OMIM 616723 MONDO 0014748 UMLS C5568882
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RSPRY1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
  • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Hypoplasie des Handwurzelknochens (Carpal bone hypoplasia)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
Häufig (79-30%)
  • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Distale Oberschenkelverkrümmung (Distal femoral bowing)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
  • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Unregelmäßigkeit der Unterschenkelmetaphyse (Fibular metaphyseal irregularity)
  • Unregelmäßigkeit der Tibiametaphysen (Tibial metaphyseal irregularity)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Überstreckbare Handgelenke (Hyperextensible hand joints)
  • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
  • Proximale femorale Epiphyseolyse (Proximal femoral epiphysiolysis)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Vergrößerte Nasenpolypen im Nasen-Rachen-Raum (Increased size of nasopharyngeal adenoids)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Verknöcherndes Fibrom des Kiefers (Ossifying fibroma of the jaw)
  • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
  • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Thorakale Platyspondylie (Thoracic platyspondyly)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Kleines Foramen magnum (Small foramen magnum)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)