Intelligenzminderung-Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, verzögertes Knochenalter, Kleinwuchs, allgemeine Muskelschwäche und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist (z. B. hochgewölbte Augenbrauen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, vorstehende Nase, schmaler Gaumen und Mund). Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören blaue Skleren, Ophthalmoplegie und Intentionstremor. Die zerebrale Bildgebung kann Anomalien der weißen Substanz zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Pes planus (Pes planus)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Breiter Nasensteg (Broad columella)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Enger Gaumen (Narrow palate)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
Gelegentlich (29-5%)
- Ptosis (Ptosis)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Kurzes Kinn (Short chin)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Zittern (Tremor)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)