Intelligenzminderung-Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, verzögertes Knochenalter, Kleinwuchs, allgemeine Muskelschwäche und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist (z. B. hochgewölbte Augenbrauen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, vorstehende Nase, schmaler Gaumen und Mund). Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören blaue Skleren, Ophthalmoplegie und Intentionstremor. Die zerebrale Bildgebung kann Anomalien der weißen Substanz zeigen.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Enger Gaumen (Narrow palate)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Breiter Nasensteg (Broad columella)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Pes planus (Pes planus)
Gelegentlich (29-5%)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Zittern (Tremor)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Kurzes Kinn (Short chin)
- Ptosis (Ptosis)