Intelligenzminderung-Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, verzögertes Knochenalter, Kleinwuchs, allgemeine Muskelschwäche und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist (z. B. hochgewölbte Augenbrauen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, vorstehende Nase, schmaler Gaumen und Mund). Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören blaue Skleren, Ophthalmoplegie und Intentionstremor. Die zerebrale Bildgebung kann Anomalien der weißen Substanz zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
- Breiter Nasensteg (Broad columella)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Pes planus (Pes planus)
- Enger Gaumen (Narrow palate)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Kurzes Kinn (Short chin)
- Ptosis (Ptosis)
- Zittern (Tremor)