Intelligenzminderung-Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, verzögertes Knochenalter, Kleinwuchs, allgemeine Muskelschwäche und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist (z. B. hochgewölbte Augenbrauen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, vorstehende Nase, schmaler Gaumen und Mund). Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören blaue Skleren, Ophthalmoplegie und Intentionstremor. Die zerebrale Bildgebung kann Anomalien der weißen Substanz zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Pes planus (Pes planus)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Breiter Nasensteg (Broad columella)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Enger Gaumen (Narrow palate)
Gelegentlich (29-5%)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Ptosis (Ptosis)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Kurzes Kinn (Short chin)
- Zittern (Tremor)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)