Intelligenzminderung-Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, verzögertes Knochenalter, Kleinwuchs, allgemeine Muskelschwäche und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist (z. B. hochgewölbte Augenbrauen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, vorstehende Nase, schmaler Gaumen und Mund). Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören blaue Skleren, Ophthalmoplegie und Intentionstremor. Die zerebrale Bildgebung kann Anomalien der weißen Substanz zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Pes planus (Pes planus)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Breiter Nasensteg (Broad columella)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Enger Gaumen (Narrow palate)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Gelegentlich (29-5%)
- Kurzes Kinn (Short chin)
- Ptosis (Ptosis)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Zittern (Tremor)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)