Intelligenzminderung-Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, verzögertes Knochenalter, Kleinwuchs, allgemeine Muskelschwäche und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist (z. B. hochgewölbte Augenbrauen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, vorstehende Nase, schmaler Gaumen und Mund). Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören blaue Skleren, Ophthalmoplegie und Intentionstremor. Die zerebrale Bildgebung kann Anomalien der weißen Substanz zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Pes planus (Pes planus)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Enger Gaumen (Narrow palate)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
- Breiter Nasensteg (Broad columella)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
Gelegentlich (29-5%)
- Zittern (Tremor)
- Ptosis (Ptosis)
- Kurzes Kinn (Short chin)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)