Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Überwuchs und Makrozephalie mit bei der Geburt sichtbarer Megalenzephalie, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und dysmorphe Gesichtsmerkmale (einschließlich Balkonstirn, langes Gesicht, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und Prognathie) gekennzeichnet ist. Die Patienten können eine hohe Statur mit Dolichostenomelie, Arachnodaktylie, Kyphoskoliose und Gelenklaxität sowie neurologische Manifestationen wie Hypotonie, Gangataxie oder Krampfanfälle aufweisen. Die zerebrale Bildgebung kann ein erhöhtes Volumen der weißen Substanz, ein dickes Corpus callosum oder ein kleines Cerebellum zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HERC1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Langes Gesicht (Long face)
- Überwucherung (Overgrowth)
Häufig (79-30%)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Macrotia (Macrotia)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Schlanke Statur (Slender build)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Langer Fuß (Long foot)
- Megalencephalie (Megalencephaly)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
- Sabberndes (Drooling)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Proptosis (Proptosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
- Kyphose (Kyphosis)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Hohe Myopie (High myopia)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
- Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
- Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
- Mikropenis (Micropenis)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Langer Hals (Long neck)
- Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
- Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
- Metopische Synostose (Metopic synostosis)
- Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Pes planus (Pes planus)