Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Überwuchs und Makrozephalie mit bei der Geburt sichtbarer Megalenzephalie, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und dysmorphe Gesichtsmerkmale (einschließlich Balkonstirn, langes Gesicht, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und Prognathie) gekennzeichnet ist. Die Patienten können eine hohe Statur mit Dolichostenomelie, Arachnodaktylie, Kyphoskoliose und Gelenklaxität sowie neurologische Manifestationen wie Hypotonie, Gangataxie oder Krampfanfälle aufweisen. Die zerebrale Bildgebung kann ein erhöhtes Volumen der weißen Substanz, ein dickes Corpus callosum oder ein kleines Cerebellum zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HERC1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Langes Gesicht (Long face)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
- Überwucherung (Overgrowth)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
Häufig (79-30%)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Schlanke Statur (Slender build)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Sabberndes (Drooling)
- Macrotia (Macrotia)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Langer Fuß (Long foot)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Proptosis (Proptosis)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Megalencephalie (Megalencephaly)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Gangstörung (Gait disturbance)
Gelegentlich (29-5%)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
- Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
- Metopische Synostose (Metopic synostosis)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
- Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Hohe Myopie (High myopia)
- Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
- Pes planus (Pes planus)
- Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
- Kyphose (Kyphosis)
- Langer Hals (Long neck)
- Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
- Mikropenis (Micropenis)
- Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)