Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Überwuchs und Makrozephalie mit bei der Geburt sichtbarer Megalenzephalie, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und dysmorphe Gesichtsmerkmale (einschließlich Balkonstirn, langes Gesicht, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und Prognathie) gekennzeichnet ist. Die Patienten können eine hohe Statur mit Dolichostenomelie, Arachnodaktylie, Kyphoskoliose und Gelenklaxität sowie neurologische Manifestationen wie Hypotonie, Gangataxie oder Krampfanfälle aufweisen. Die zerebrale Bildgebung kann ein erhöhtes Volumen der weißen Substanz, ein dickes Corpus callosum oder ein kleines Cerebellum zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HERC1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Überwucherung (Overgrowth)
- Langes Gesicht (Long face)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
Häufig (79-30%)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Proptosis (Proptosis)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Macrotia (Macrotia)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
- Megalencephalie (Megalencephaly)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Sabberndes (Drooling)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Schlanke Statur (Slender build)
- Langer Fuß (Long foot)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
- Kyphose (Kyphosis)
- Hohe Myopie (High myopia)
- Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Metopische Synostose (Metopic synostosis)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
- Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Pes planus (Pes planus)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Mikropenis (Micropenis)
- Langer Hals (Long neck)
- Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
- Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
- Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
- Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)