Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Überwuchs und Makrozephalie mit bei der Geburt sichtbarer Megalenzephalie, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und dysmorphe Gesichtsmerkmale (einschließlich Balkonstirn, langes Gesicht, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und Prognathie) gekennzeichnet ist. Die Patienten können eine hohe Statur mit Dolichostenomelie, Arachnodaktylie, Kyphoskoliose und Gelenklaxität sowie neurologische Manifestationen wie Hypotonie, Gangataxie oder Krampfanfälle aufweisen. Die zerebrale Bildgebung kann ein erhöhtes Volumen der weißen Substanz, ein dickes Corpus callosum oder ein kleines Cerebellum zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HERC1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Langes Gesicht (Long face)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
- Überwucherung (Overgrowth)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Sabberndes (Drooling)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Proptosis (Proptosis)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Schlanke Statur (Slender build)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Megalencephalie (Megalencephaly)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Langer Fuß (Long foot)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Macrotia (Macrotia)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
Gelegentlich (29-5%)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
- Pes planus (Pes planus)
- Langer Hals (Long neck)
- Metopische Synostose (Metopic synostosis)
- Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
- Mikropenis (Micropenis)
- Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
- Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
- Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
- Kyphose (Kyphosis)
- Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
- Hohe Myopie (High myopia)
- Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)