Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Überwuchs und Makrozephalie mit bei der Geburt sichtbarer Megalenzephalie, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und dysmorphe Gesichtsmerkmale (einschließlich Balkonstirn, langes Gesicht, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und Prognathie) gekennzeichnet ist. Die Patienten können eine hohe Statur mit Dolichostenomelie, Arachnodaktylie, Kyphoskoliose und Gelenklaxität sowie neurologische Manifestationen wie Hypotonie, Gangataxie oder Krampfanfälle aufweisen. Die zerebrale Bildgebung kann ein erhöhtes Volumen der weißen Substanz, ein dickes Corpus callosum oder ein kleines Cerebellum zeigen.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Überwucherung (Overgrowth)
- Langes Gesicht (Long face)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
Häufig (79-30%)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Megalencephalie (Megalencephaly)
- Macrotia (Macrotia)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Sabberndes (Drooling)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Langer Fuß (Long foot)
- Schlanke Statur (Slender build)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Proptosis (Proptosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
- Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
- Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Langer Hals (Long neck)
- Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
- Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Metopische Synostose (Metopic synostosis)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
- Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
- Pes planus (Pes planus)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
- Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
- Kyphose (Kyphosis)
- Hohe Myopie (High myopia)
- Mikropenis (Micropenis)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)