Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Überwuchs und Makrozephalie mit bei der Geburt sichtbarer Megalenzephalie, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und dysmorphe Gesichtsmerkmale (einschließlich Balkonstirn, langes Gesicht, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und Prognathie) gekennzeichnet ist. Die Patienten können eine hohe Statur mit Dolichostenomelie, Arachnodaktylie, Kyphoskoliose und Gelenklaxität sowie neurologische Manifestationen wie Hypotonie, Gangataxie oder Krampfanfälle aufweisen. Die zerebrale Bildgebung kann ein erhöhtes Volumen der weißen Substanz, ein dickes Corpus callosum oder ein kleines Cerebellum zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HERC1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Langes Gesicht (Long face)
- Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Überwucherung (Overgrowth)
Häufig (79-30%)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Macrotia (Macrotia)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Megalencephalie (Megalencephaly)
- Schlanke Statur (Slender build)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Proptosis (Proptosis)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Langer Fuß (Long foot)
- Sabberndes (Drooling)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
Gelegentlich (29-5%)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Pes planus (Pes planus)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
- Mikropenis (Micropenis)
- Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
- Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
- Kyphose (Kyphosis)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Hohe Myopie (High myopia)
- Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
- Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
- Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Langer Hals (Long neck)
- Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
- Metopische Synostose (Metopic synostosis)
- Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)