Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Überwuchs und Makrozephalie mit bei der Geburt sichtbarer Megalenzephalie, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und dysmorphe Gesichtsmerkmale (einschließlich Balkonstirn, langes Gesicht, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und Prognathie) gekennzeichnet ist. Die Patienten können eine hohe Statur mit Dolichostenomelie, Arachnodaktylie, Kyphoskoliose und Gelenklaxität sowie neurologische Manifestationen wie Hypotonie, Gangataxie oder Krampfanfälle aufweisen. Die zerebrale Bildgebung kann ein erhöhtes Volumen der weißen Substanz, ein dickes Corpus callosum oder ein kleines Cerebellum zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HERC1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Langes Gesicht (Long face)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Überwucherung (Overgrowth)
- Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
Häufig (79-30%)
- Macrotia (Macrotia)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Sabberndes (Drooling)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
- Megalencephalie (Megalencephaly)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Schlanke Statur (Slender build)
- Langer Fuß (Long foot)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Proptosis (Proptosis)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
- Pes planus (Pes planus)
- Langer Hals (Long neck)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Kyphose (Kyphosis)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
- Mikropenis (Micropenis)
- Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
- Hohe Myopie (High myopia)
- Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
- Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
- Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
- Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Metopische Synostose (Metopic synostosis)