Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, abnormalen Muskeltonus und sensorineurale Hörstörungen gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Epilepsie, kortikale Sehstörungen, gastrointestinale Störungen, Wachstumsstörungen, Skoliose sowie Immunschwäche und Thrombozytopenie. Die Bildgebung des Gehirns kann eine zerebrale Atrophie, ein dünnes Corpus Callosum und eine Hypomyelinisierung zeigen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Seizure (Seizure)
  • Schwere rezeptive Sprachverzögerung (Severe receptive language delay)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
Gelegentlich (29-5%)
  • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Hohes, nicht an Ceruloplasmin gebundenes Serumkupfer (High nonceruloplasmin-bound serum copper)
  • Lange Nase (Long nose)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • EEG mit scharfen frontalen langsamen Wellen (EEG with frontal sharp slow waves)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
Sehr selten (4-1%)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sakrale Hypertrichose (Sacral hypertrichosis)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Abweichung (Exodeviation)