Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom

Auch bekannt als: NEDHSB, Neurologische Entwicklungsstörung mit Hörverlust, Krampfanfällen und Hirnanomalien

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, abnormalen Muskeltonus und sensorineurale Hörstörungen gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Epilepsie, kortikale Sehstörungen, gastrointestinale Störungen, Wachstumsstörungen, Skoliose sowie Immunschwäche und Thrombozytopenie. Die Bildgebung des Gehirns kann eine zerebrale Atrophie, ein dünnes Corpus Callosum und eine Hypomyelinisierung zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q02 OMIM 616577 MONDO 0014698 UMLS C4225276
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AFG2A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Seizure (Seizure)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Schwere rezeptive Sprachverzögerung (Severe receptive language delay)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Spastizität (Spasticity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Lange Nase (Long nose)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hohes, nicht an Ceruloplasmin gebundenes Serumkupfer (High nonceruloplasmin-bound serum copper)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • EEG mit scharfen frontalen langsamen Wellen (EEG with frontal sharp slow waves)
Sehr selten (4-1%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Abweichung (Exodeviation)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Sakrale Hypertrichose (Sacral hypertrichosis)