Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom
Auch bekannt als: NEDHSB, Neurologische Entwicklungsstörung mit Hörverlust, Krampfanfällen und Hirnanomalien
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, abnormalen Muskeltonus und sensorineurale Hörstörungen gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Epilepsie, kortikale Sehstörungen, gastrointestinale Störungen, Wachstumsstörungen, Skoliose sowie Immunschwäche und Thrombozytopenie. Die Bildgebung des Gehirns kann eine zerebrale Atrophie, ein dünnes Corpus Callosum und eine Hypomyelinisierung zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AFG2A
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
- Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
- Seizure (Seizure)
- Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
- Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Spastizität (Spasticity)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Schwere rezeptive Sprachverzögerung (Severe receptive language delay)
Gelegentlich (29-5%)
- Immundefizienz (Immunodeficiency)
- Lange Nase (Long nose)
- Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
- Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- EEG mit scharfen frontalen langsamen Wellen (EEG with frontal sharp slow waves)
- Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
- Verstopfung (Constipation)
- Hohes, nicht an Ceruloplasmin gebundenes Serumkupfer (High nonceruloplasmin-bound serum copper)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
- Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
Sehr selten (4-1%)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Sakrale Hypertrichose (Sacral hypertrichosis)
- Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
- Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
- Abweichung (Exodeviation)
- Skoliose (Scoliosis)