Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom

Auch bekannt als: NEDHSB, Neurologische Entwicklungsstörung mit Hörverlust, Krampfanfällen und Hirnanomalien

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, abnormalen Muskeltonus und sensorineurale Hörstörungen gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Epilepsie, kortikale Sehstörungen, gastrointestinale Störungen, Wachstumsstörungen, Skoliose sowie Immunschwäche und Thrombozytopenie. Die Bildgebung des Gehirns kann eine zerebrale Atrophie, ein dünnes Corpus Callosum und eine Hypomyelinisierung zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q02 OMIM 616577 MONDO 0014698 UMLS C4225276
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AFG2A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Schwere rezeptive Sprachverzögerung (Severe receptive language delay)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Seizure (Seizure)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Lange Nase (Long nose)
  • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Hohes, nicht an Ceruloplasmin gebundenes Serumkupfer (High nonceruloplasmin-bound serum copper)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
  • EEG mit scharfen frontalen langsamen Wellen (EEG with frontal sharp slow waves)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
Sehr selten (4-1%)
  • Abweichung (Exodeviation)
  • Sakrale Hypertrichose (Sacral hypertrichosis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)