Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom

Auch bekannt als: NEDHSB, Neurologische Entwicklungsstörung mit Hörverlust, Krampfanfällen und Hirnanomalien

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, abnormalen Muskeltonus und sensorineurale Hörstörungen gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Epilepsie, kortikale Sehstörungen, gastrointestinale Störungen, Wachstumsstörungen, Skoliose sowie Immunschwäche und Thrombozytopenie. Die Bildgebung des Gehirns kann eine zerebrale Atrophie, ein dünnes Corpus Callosum und eine Hypomyelinisierung zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q02 OMIM 616577 MONDO 0014698 UMLS C4225276
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AFG2A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Seizure (Seizure)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Schwere rezeptive Sprachverzögerung (Severe receptive language delay)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
Gelegentlich (29-5%)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
  • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Lange Nase (Long nose)
  • Hohes, nicht an Ceruloplasmin gebundenes Serumkupfer (High nonceruloplasmin-bound serum copper)
  • EEG mit scharfen frontalen langsamen Wellen (EEG with frontal sharp slow waves)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
Sehr selten (4-1%)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Sakrale Hypertrichose (Sacral hypertrichosis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Abweichung (Exodeviation)