Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom

Auch bekannt als: NEDHSB, Neurologische Entwicklungsstörung mit Hörverlust, Krampfanfällen und Hirnanomalien

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, abnormalen Muskeltonus und sensorineurale Hörstörungen gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Epilepsie, kortikale Sehstörungen, gastrointestinale Störungen, Wachstumsstörungen, Skoliose sowie Immunschwäche und Thrombozytopenie. Die Bildgebung des Gehirns kann eine zerebrale Atrophie, ein dünnes Corpus Callosum und eine Hypomyelinisierung zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q02 OMIM 616577 MONDO 0014698 UMLS C4225276
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AFG2A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
  • Schwere rezeptive Sprachverzögerung (Severe receptive language delay)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Hohes, nicht an Ceruloplasmin gebundenes Serumkupfer (High nonceruloplasmin-bound serum copper)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Lange Nase (Long nose)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • EEG mit scharfen frontalen langsamen Wellen (EEG with frontal sharp slow waves)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
Sehr selten (4-1%)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Abweichung (Exodeviation)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Sakrale Hypertrichose (Sacral hypertrichosis)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)