Houge-Janssens-Syndrom Typ 2
Auch bekannt als: HJS2, Houge-Janssens-Syndrom Typ 2, Neurologische Entwicklungsstörung, PPP2R1A-assoziierte
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch unterschiedlich starke Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderungen mit eingeschränkter oder fehlender Sprachfähigkeit, Hypotonie, hypoplastischem oder fehlendem Corpus callosum und Gesichtsdysmorphien (z. B. langes Gesicht, Balkonstirn, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und verzogene Oberlippe) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden u. a. Mikrozephalie, Krampfanfälle, Gangataxie, Skoliose und Syndaktylie der Finger berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PPP2R1A
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Seizure (Seizure)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Skoliose (Scoliosis)
- Offener Mund (Open mouth)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Aplasie der Vagina (Aplasia of the vagina)
- Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
- Breiter Hallux (Broad hallux)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
- Oberlid-Entropium (Upper eyelid entropion)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)