Houge-Janssens-Syndrom Typ 2
Auch bekannt als: HJS2, Houge-Janssens-Syndrom Typ 2, Neurologische Entwicklungsstörung, PPP2R1A-assoziierte
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch unterschiedlich starke Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderungen mit eingeschränkter oder fehlender Sprachfähigkeit, Hypotonie, hypoplastischem oder fehlendem Corpus callosum und Gesichtsdysmorphien (z. B. langes Gesicht, Balkonstirn, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und verzogene Oberlippe) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden u. a. Mikrozephalie, Krampfanfälle, Gangataxie, Skoliose und Syndaktylie der Finger berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PPP2R1A
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Seizure (Seizure)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
- Offener Mund (Open mouth)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
- Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Breiter Hallux (Broad hallux)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
- Aplasie der Vagina (Aplasia of the vagina)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
- Oberlid-Entropium (Upper eyelid entropion)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)