Houge-Janssens-Syndrom Typ 2
Auch bekannt als: HJS2, Houge-Janssens-Syndrom Typ 2, Neurologische Entwicklungsstörung, PPP2R1A-assoziierte
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch unterschiedlich starke Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderungen mit eingeschränkter oder fehlender Sprachfähigkeit, Hypotonie, hypoplastischem oder fehlendem Corpus callosum und Gesichtsdysmorphien (z. B. langes Gesicht, Balkonstirn, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und verzogene Oberlippe) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden u. a. Mikrozephalie, Krampfanfälle, Gangataxie, Skoliose und Syndaktylie der Finger berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PPP2R1A
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
- Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Skoliose (Scoliosis)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Offener Mund (Open mouth)
Gelegentlich (29-5%)
- Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
- Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Oberlid-Entropium (Upper eyelid entropion)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Aplasie der Vagina (Aplasia of the vagina)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
- Breiter Hallux (Broad hallux)