Houge-Janssens-Syndrom Typ 2

Auch bekannt als: HJS2, Houge-Janssens-Syndrom Typ 2, Neurologische Entwicklungsstörung, PPP2R1A-assoziierte

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch unterschiedlich starke Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderungen mit eingeschränkter oder fehlender Sprachfähigkeit, Hypotonie, hypoplastischem oder fehlendem Corpus callosum und Gesichtsdysmorphien (z. B. langes Gesicht, Balkonstirn, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und verzogene Oberlippe) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden u. a. Mikrozephalie, Krampfanfälle, Gangataxie, Skoliose und Syndaktylie der Finger berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 616362 MONDO 0014605 UMLS C4225352
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PPP2R1A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Aplasie der Vagina (Aplasia of the vagina)
  • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Breiter Hallux (Broad hallux)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Oberlid-Entropium (Upper eyelid entropion)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)