Houge-Janssens-Syndrom Typ 2

Auch bekannt als: HJS2, Houge-Janssens-Syndrom Typ 2, Neurologische Entwicklungsstörung, PPP2R1A-assoziierte

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch unterschiedlich starke Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderungen mit eingeschränkter oder fehlender Sprachfähigkeit, Hypotonie, hypoplastischem oder fehlendem Corpus callosum und Gesichtsdysmorphien (z. B. langes Gesicht, Balkonstirn, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und verzogene Oberlippe) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden u. a. Mikrozephalie, Krampfanfälle, Gangataxie, Skoliose und Syndaktylie der Finger berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 616362 MONDO 0014605 UMLS C4225352
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PPP2R1A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Breiter Hallux (Broad hallux)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Aplasie der Vagina (Aplasia of the vagina)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
  • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Oberlid-Entropium (Upper eyelid entropion)