Houge-Janssens-Syndrom Typ 2

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch unterschiedlich starke Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderungen mit eingeschränkter oder fehlender Sprachfähigkeit, Hypotonie, hypoplastischem oder fehlendem Corpus callosum und Gesichtsdysmorphien (z. B. langes Gesicht, Balkonstirn, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und verzogene Oberlippe) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden u. a. Mikrozephalie, Krampfanfälle, Gangataxie, Skoliose und Syndaktylie der Finger berichtet.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
  • Breiter Hallux (Broad hallux)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
  • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Aplasie der Vagina (Aplasia of the vagina)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Oberlid-Entropium (Upper eyelid entropion)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)