Houge-Janssens-Syndrom Typ 2
Auch bekannt als: HJS2, Houge-Janssens-Syndrom Typ 2, Neurologische Entwicklungsstörung, PPP2R1A-assoziierte
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch unterschiedlich starke Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderungen mit eingeschränkter oder fehlender Sprachfähigkeit, Hypotonie, hypoplastischem oder fehlendem Corpus callosum und Gesichtsdysmorphien (z. B. langes Gesicht, Balkonstirn, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und verzogene Oberlippe) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden u. a. Mikrozephalie, Krampfanfälle, Gangataxie, Skoliose und Syndaktylie der Finger berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PPP2R1A
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Seizure (Seizure)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Offener Mund (Open mouth)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
Gelegentlich (29-5%)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Breiter Hallux (Broad hallux)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Aplasie der Vagina (Aplasia of the vagina)
- Oberlid-Entropium (Upper eyelid entropion)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)