Houge-Janssens-Syndrom Typ 1

Eine seltene, syndromale Form der Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, eingeschränkte oder fehlende Sprache, intellektuelle Beeinträchtigung, Makrozephalie, leichte dysmorphe Merkmale, Krampfanfälle und Autismus-Spektrum-Störung. Es wurden auch Anomalien des Auges, des Herzens, des Skeletts und des Zentralnervensystems berichtet.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
Sehr selten (4-1%)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypoplastischer fünfter Zehennagel (Hypoplastic fifth toenail)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
  • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks der 4. Zehe (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 4th toe)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)