X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale intellektuelle Entwicklungsstörung, die durch eine leichte bis schwere intellektuelle Behinderung in Verbindung mit variablen Merkmalen gekennzeichnet ist, einschließlich Hypotonie, Dyskinesie, Spastizität, breitbasigem Gang, Mikrozephalie, Epilepsie und Verhaltensproblemen. Die MRT-Bildgebung kann eine Hypoplasie des Corpus callosum oder eine Ventrikelvergrößerung zeigen. Andere variable Merkmale, wie z. B. Gelenkhyperlaxität, Pigmentstörungen der Haut und Sehstörungen, wurden ebenfalls berichtet.