X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom
Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale intellektuelle Entwicklungsstörung, die durch eine leichte bis schwere intellektuelle Behinderung in Verbindung mit variablen Merkmalen gekennzeichnet ist, einschließlich Hypotonie, Dyskinesie, Spastizität, breitbasigem Gang, Mikrozephalie, Epilepsie und Verhaltensproblemen. Die MRT-Bildgebung kann eine Hypoplasie des Corpus callosum oder eine Ventrikelvergrößerung zeigen. Andere variable Merkmale, wie z. B. Gelenkhyperlaxität, Pigmentstörungen der Haut und Sehstörungen, wurden ebenfalls berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DDX3X
Symptome
Obligat (100%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Spastizität (Spasticity)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Dyskinesie (Dyskinesia)
- Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Skoliose (Scoliosis)
- Seizure (Seizure)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)