X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom
Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale intellektuelle Entwicklungsstörung, die durch eine leichte bis schwere intellektuelle Behinderung in Verbindung mit variablen Merkmalen gekennzeichnet ist, einschließlich Hypotonie, Dyskinesie, Spastizität, breitbasigem Gang, Mikrozephalie, Epilepsie und Verhaltensproblemen. Die MRT-Bildgebung kann eine Hypoplasie des Corpus callosum oder eine Ventrikelvergrößerung zeigen. Andere variable Merkmale, wie z. B. Gelenkhyperlaxität, Pigmentstörungen der Haut und Sehstörungen, wurden ebenfalls berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DDX3X
Symptome
Obligat (100%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Spastizität (Spasticity)
- Dyskinesie (Dyskinesia)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
Gelegentlich (29-5%)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Skoliose (Scoliosis)
- Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
- Seizure (Seizure)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)