X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom
Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale intellektuelle Entwicklungsstörung, die durch eine leichte bis schwere intellektuelle Behinderung in Verbindung mit variablen Merkmalen gekennzeichnet ist, einschließlich Hypotonie, Dyskinesie, Spastizität, breitbasigem Gang, Mikrozephalie, Epilepsie und Verhaltensproblemen. Die MRT-Bildgebung kann eine Hypoplasie des Corpus callosum oder eine Ventrikelvergrößerung zeigen. Andere variable Merkmale, wie z. B. Gelenkhyperlaxität, Pigmentstörungen der Haut und Sehstörungen, wurden ebenfalls berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DDX3X
Symptome
Obligat (100%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Dyskinesie (Dyskinesia)
- Spastizität (Spasticity)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
Gelegentlich (29-5%)
- Seizure (Seizure)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)