X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom

Ein Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Sprachverzögerung, Kleinwuchs, erhöhten Body-Mass-Index, ein Muster von Stammfettleibigkeit (bei älteren Männern berichtet) und variable neurologische Merkmale (z. B. Hypotonie, Tremor, Gangstörungen, Verhaltensprobleme und Anfallsleiden) gekennzeichnet ist. Zu den selteneren Manifestationen gehören Mikrozephalie, Mikroorchismus und/oder Mikrophallus. Dysmorphe Merkmale wurden bei einigen Patienten berichtet, aber es wurde kein einheitliches Muster festgestellt.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Übergewicht (Overweight)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Zittern (Tremor)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Ängste (Anxiety)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Seizure (Seizure)
  • Depression (Depression)
  • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
  • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Gliose (Gliosis)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)