Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom
Eine seltene genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung, motorische und sprachliche Beeinträchtigungen, Verhaltensauffälligkeiten (mit Stimmungslabilität, Aggression und Selbstverstümmelung) und einen progressiven Handtremor gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören enge Lidspalten, große Ohren, ein langes Philtrum und ein markantes Kinn.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC6A17
Symptome
Häufig (79-30%)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Emotionale Labilität (Emotional lability)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Handtremor (Hand tremor)
- Macrotia (Macrotia)
- Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
Gelegentlich (29-5%)
- Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
- Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
- Melanom (Melanoma)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
- Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)