Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom
Eine seltene genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung, motorische und sprachliche Beeinträchtigungen, Verhaltensauffälligkeiten (mit Stimmungslabilität, Aggression und Selbstverstümmelung) und einen progressiven Handtremor gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören enge Lidspalten, große Ohren, ein langes Philtrum und ein markantes Kinn.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC6A17
Symptome
Häufig (79-30%)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Handtremor (Hand tremor)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Emotionale Labilität (Emotional lability)
- Macrotia (Macrotia)
- Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
Gelegentlich (29-5%)
- Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
- Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
- Melanom (Melanoma)
- Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
- Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)