Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom
Eine seltene genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung, motorische und sprachliche Beeinträchtigungen, Verhaltensauffälligkeiten (mit Stimmungslabilität, Aggression und Selbstverstümmelung) und einen progressiven Handtremor gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören enge Lidspalten, große Ohren, ein langes Philtrum und ein markantes Kinn.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC6A17
Symptome
Häufig (79-30%)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Handtremor (Hand tremor)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Emotionale Labilität (Emotional lability)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Macrotia (Macrotia)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
Gelegentlich (29-5%)
- Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
- Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Melanom (Melanoma)
- Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
- Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)