Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom
Eine seltene genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung, motorische und sprachliche Beeinträchtigungen, Verhaltensauffälligkeiten (mit Stimmungslabilität, Aggression und Selbstverstümmelung) und einen progressiven Handtremor gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören enge Lidspalten, große Ohren, ein langes Philtrum und ein markantes Kinn.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC6A17
Symptome
Häufig (79-30%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Emotionale Labilität (Emotional lability)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
- Handtremor (Hand tremor)
- Macrotia (Macrotia)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
Gelegentlich (29-5%)
- Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
- Melanom (Melanoma)
- Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
- Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
- Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)