Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom

Eine seltene genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung, motorische und sprachliche Beeinträchtigungen, Verhaltensauffälligkeiten (mit Stimmungslabilität, Aggression und Selbstverstümmelung) und einen progressiven Handtremor gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören enge Lidspalten, große Ohren, ein langes Philtrum und ein markantes Kinn.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC6A17

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
  • Handtremor (Hand tremor)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
  • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
  • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
  • Melanom (Melanoma)