Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom

Eine seltene genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung, motorische und sprachliche Beeinträchtigungen, Verhaltensauffälligkeiten (mit Stimmungslabilität, Aggression und Selbstverstümmelung) und einen progressiven Handtremor gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören enge Lidspalten, große Ohren, ein langes Philtrum und ein markantes Kinn.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC6A17

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Handtremor (Hand tremor)
  • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
  • Melanom (Melanoma)
  • Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
  • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)