Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom
Eine seltene genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung, motorische und sprachliche Beeinträchtigungen, Verhaltensauffälligkeiten (mit Stimmungslabilität, Aggression und Selbstverstümmelung) und einen progressiven Handtremor gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören enge Lidspalten, große Ohren, ein langes Philtrum und ein markantes Kinn.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC6A17
Symptome
Häufig (79-30%)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Macrotia (Macrotia)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Handtremor (Hand tremor)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Emotionale Labilität (Emotional lability)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
- Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Melanom (Melanoma)
- Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
- Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)