Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom
Eine seltene genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung, motorische und sprachliche Beeinträchtigungen, Verhaltensauffälligkeiten (mit Stimmungslabilität, Aggression und Selbstverstümmelung) und einen progressiven Handtremor gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören enge Lidspalten, große Ohren, ein langes Philtrum und ein markantes Kinn.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Handtremor (Hand tremor)
- Emotionale Labilität (Emotional lability)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Macrotia (Macrotia)
- Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
Gelegentlich (29-5%)
- Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
- Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
- Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
- Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Melanom (Melanoma)