Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom

Auch bekannt als: ANOAC, Axonale Neuropathie-Optikusatrophie-kognitive Störung-Syndrom

Eine seltene neurologische Erkrankung mit sensomotorischer axonaler Neuropathie, progressiver Optikusatrophie, kognitiven Defiziten, bulbärer Dysfunktion, Krampfanfällen, frühkindlicher Hypotonie und Fütterstörungen. Weitere mögliche Merkmale sind Dystonie, Skoliose, Gelenkkontrakturen, okuläre Anomalien und urogenitale Anomalien. Die Kernspintomographie des Gehirns zeigt unterschiedliche Grade der zerebralen Atrophie. Die Krankheit endet im Kindesalter tödlich durch Atemversagen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.8 MONDO 0018705 UMLS C5680002
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Abnorme Amplitude des peripheren Aktionspotenzials (Abnormal peripheral action potential amplitude)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Horizontale supranukleäre Blicklähmung (Horizontal supranuclear gaze palsy)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)