Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom

Auch bekannt als: ANOAC, Axonale Neuropathie-Optikusatrophie-kognitive Störung-Syndrom

Eine seltene neurologische Erkrankung mit sensomotorischer axonaler Neuropathie, progressiver Optikusatrophie, kognitiven Defiziten, bulbärer Dysfunktion, Krampfanfällen, frühkindlicher Hypotonie und Fütterstörungen. Weitere mögliche Merkmale sind Dystonie, Skoliose, Gelenkkontrakturen, okuläre Anomalien und urogenitale Anomalien. Die Kernspintomographie des Gehirns zeigt unterschiedliche Grade der zerebralen Atrophie. Die Krankheit endet im Kindesalter tödlich durch Atemversagen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.8 MONDO 0018705 UMLS C5680002
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Horizontale supranukleäre Blicklähmung (Horizontal supranuclear gaze palsy)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Abnorme Amplitude des peripheren Aktionspotenzials (Abnormal peripheral action potential amplitude)
  • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
Gelegentlich (29-5%)
  • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)