Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom
Auch bekannt als: ANOAC, Axonale Neuropathie-Optikusatrophie-kognitive Störung-Syndrom
Eine seltene neurologische Erkrankung mit sensomotorischer axonaler Neuropathie, progressiver Optikusatrophie, kognitiven Defiziten, bulbärer Dysfunktion, Krampfanfällen, frühkindlicher Hypotonie und Fütterstörungen. Weitere mögliche Merkmale sind Dystonie, Skoliose, Gelenkkontrakturen, okuläre Anomalien und urogenitale Anomalien. Die Kernspintomographie des Gehirns zeigt unterschiedliche Grade der zerebralen Atrophie. Die Krankheit endet im Kindesalter tödlich durch Atemversagen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
- Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Abnorme Amplitude des peripheren Aktionspotenzials (Abnormal peripheral action potential amplitude)
- Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
- Glaukom (Glaucoma)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Horizontale supranukleäre Blicklähmung (Horizontal supranuclear gaze palsy)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Dystonie (Dystonia)
- Dyskinesie (Dyskinesia)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)