Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom
Auch bekannt als: ANOAC, Axonale Neuropathie-Optikusatrophie-kognitive Störung-Syndrom
Eine seltene neurologische Erkrankung mit sensomotorischer axonaler Neuropathie, progressiver Optikusatrophie, kognitiven Defiziten, bulbärer Dysfunktion, Krampfanfällen, frühkindlicher Hypotonie und Fütterstörungen. Weitere mögliche Merkmale sind Dystonie, Skoliose, Gelenkkontrakturen, okuläre Anomalien und urogenitale Anomalien. Die Kernspintomographie des Gehirns zeigt unterschiedliche Grade der zerebralen Atrophie. Die Krankheit endet im Kindesalter tödlich durch Atemversagen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Abnorme Amplitude des peripheren Aktionspotenzials (Abnormal peripheral action potential amplitude)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Glaukom (Glaucoma)
- Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Dyskinesie (Dyskinesia)
- Horizontale supranukleäre Blicklähmung (Horizontal supranuclear gaze palsy)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
- Dystonie (Dystonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)