Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom

Eine seltene neurologische Erkrankung mit sensomotorischer axonaler Neuropathie, progressiver Optikusatrophie, kognitiven Defiziten, bulbärer Dysfunktion, Krampfanfällen, frühkindlicher Hypotonie und Fütterstörungen. Weitere mögliche Merkmale sind Dystonie, Skoliose, Gelenkkontrakturen, okuläre Anomalien und urogenitale Anomalien. Die Kernspintomographie des Gehirns zeigt unterschiedliche Grade der zerebralen Atrophie. Die Krankheit endet im Kindesalter tödlich durch Atemversagen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Amplitude des peripheren Aktionspotenzials (Abnormal peripheral action potential amplitude)
  • Horizontale supranukleäre Blicklähmung (Horizontal supranuclear gaze palsy)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
Gelegentlich (29-5%)
  • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)