Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom
Auch bekannt als: ANOAC, Axonale Neuropathie-Optikusatrophie-kognitive Störung-Syndrom
Eine seltene neurologische Erkrankung mit sensomotorischer axonaler Neuropathie, progressiver Optikusatrophie, kognitiven Defiziten, bulbärer Dysfunktion, Krampfanfällen, frühkindlicher Hypotonie und Fütterstörungen. Weitere mögliche Merkmale sind Dystonie, Skoliose, Gelenkkontrakturen, okuläre Anomalien und urogenitale Anomalien. Die Kernspintomographie des Gehirns zeigt unterschiedliche Grade der zerebralen Atrophie. Die Krankheit endet im Kindesalter tödlich durch Atemversagen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Abnorme Amplitude des peripheren Aktionspotenzials (Abnormal peripheral action potential amplitude)
- Dyskinesie (Dyskinesia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
- Dystonie (Dystonia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Glaukom (Glaucoma)
- Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Horizontale supranukleäre Blicklähmung (Horizontal supranuclear gaze palsy)
Gelegentlich (29-5%)
- Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)