Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom
Auch bekannt als: ANOAC, Axonale Neuropathie-Optikusatrophie-kognitive Störung-Syndrom
Eine seltene neurologische Erkrankung mit sensomotorischer axonaler Neuropathie, progressiver Optikusatrophie, kognitiven Defiziten, bulbärer Dysfunktion, Krampfanfällen, frühkindlicher Hypotonie und Fütterstörungen. Weitere mögliche Merkmale sind Dystonie, Skoliose, Gelenkkontrakturen, okuläre Anomalien und urogenitale Anomalien. Die Kernspintomographie des Gehirns zeigt unterschiedliche Grade der zerebralen Atrophie. Die Krankheit endet im Kindesalter tödlich durch Atemversagen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
- Glaukom (Glaucoma)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Dyskinesie (Dyskinesia)
- Dystonie (Dystonia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Horizontale supranukleäre Blicklähmung (Horizontal supranuclear gaze palsy)
- Abnorme Amplitude des peripheren Aktionspotenzials (Abnormal peripheral action potential amplitude)
- Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
- Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)