Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom, KAT6-assoziiert

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung (DD) und unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung (ID) mit verzögerter oder eingeschränkter/abwesender Sprachentwicklung in Verbindung mit neonataler Hypotonie, Fütterungsschwierigkeiten, kardialen Anomalien und Gesichtsdysmorphien, vor allem einer breiten Nasenspitze und einer dünnen, gespannten Oberlippe, gekennzeichnet ist. Mikrozephalie, häufige Infektionen, gastrointestinale und/oder okuläre Anomalien wurden ebenfalls beschrieben.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Seizure (Seizure)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)