Splenogonadale Fusion, isolierte
Auch bekannt als: SGF
Eine seltene, nicht-syndromale viszerale Fehlbildung, die durch eine abnorme, kontinuierliche oder diskontinuierliche Anheftung der Milz an die Gonade, den Nebenhoden oder des Vas deferens gekennzeichnet ist. Beim kontinuierlichen Typ besteht eine direkte Verbindung zwischen Milz und Gonade, während beim diskontinuierlichen Typ Gonadengewebe mit einer akzessorischen Milz oder ektopem Milzgewebe ohne Verbindung zur Hauptmilz verschmolzen ist. Männer präsentieren sich typischerweise mit einer skrotalen Masse oder als Zufallsbefund bei der Behandlung von Kryptorchismus, Hodentumoren oder Leistenbrüchen. Bei Frauen ist dies meist ein Zufallsbefund bei der Laparotomie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Keine Daten verfügbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
Häufig (79-30%)
- Hodenmasse (Testicular mass)
- Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Ektopie der Milz (Ectopia of the spleen)
- Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
- Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
- Anomalie der Nebenhoden (Abnormality of the epididymis)
- Polysplenie (Polysplenia)
Sehr selten (4-1%)
- Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
Ausgeschlossen (0%)
- Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
- Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
- Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)