TAFRO-Syndrom

Auch bekannt als: Thrombozytopenie-Anasarka-Fieber-Nebenniereninsuffizienz-Organomegalie-Syndrom

Eine seltene Systemerkrankung, die durch akute oder subakute Thrombozytopenie, Anasarka (Ödeme, Pleuraerguss, Aszites) und systemische Entzündung (Fieber und/oder erhöhtes C-reaktives Protein) gekennzeichnet ist. Weniger wichtige diagnostische Kategorien sind Castleman-ähnliche Merkmale in der Lymphknotenbiopsie, retikuläre Myelofibrose und/oder erhöhte Megakaryozytenzahl im Knochenmark, progressive Niereninsuffizienz und milde Organmegalie einschließlich Hepatosplenomegalie und Lymphadenopathie. Die meisten Patienten haben erhöhte Werte der alkalischen Phosphatase im Serum, während eine ausgeprägte polyklonale Hypergammopathie selten ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M35.8 ICD-11 4A4Y MONDO 0018702 MONDO 18702 UMLS C4552543
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Anasarca (Anasarca)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
Häufig (79-30%)
  • Fieber (Fever)
  • Aszites (Ascites)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Myelofibrose (Myelofibrosis)
  • Leukozytose (Increased total leukocyte count)
  • Erhöhte vaskuläre Endothelwachstumsfaktor-Konzentration (Elevated vascular endothelial growth factor level)
  • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Erhöhte Megakaryozytenzahl (Increased megakaryocyte count)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
  • Anämie (Anemia)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verminderte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Reduced circulating lactate dehydrogenase concentration)
Ausgeschlossen (0%)
  • Polykolonale Erhöhung der zirkulierenden IgG-Konzentration (Polyclonal elevation of circulating IgG)
  • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
  • Lungentuberkulose (Pulmonary tuberculosis)