Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz
Eine mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die auf Anomalien der Kern-DNA zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch den Beginn einer langsam fortschreitenden Schwäche der proximalen unteren Gliedmaßen und Bewegungsunverträglichkeit im ersten Lebensjahrzehnt, gefolgt von einer Schwäche der Nackenbeuger-, Schulter- und distalen Beinmuskulatur. Die Gesichtsmuskeln werden erst später im Krankheitsverlauf betroffen. Weitere Manifestationen sind eine eingeschränkte Lungenfunktion und Kleinwuchs. Laboruntersuchungen zeigen eine Laktatazidämie und eine erhöhte Kreatinkinase im Serum.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CHCHD10
Symptome
Häufig (79-30%)
- Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
- Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- Erhöhte Anzahl von Mitochondrien (Increased mitochondrial number)
- Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
- Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
- Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
- Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
- Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
Gelegentlich (29-5%)
- Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)