Harlekin-Ichthyose

Auch bekannt als: HI, Ichthyose, kongenitale, Typ Harlequin, Ichthyosis congenita vom Harlequin Typ, Ichthyosis fetalis vom Harlekin Typ

Eine seltene Form der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI). Sie ist gekennzeichnet durch schon bei Geburt bestehende große, dicke, plattenförmige Schuppen über dem ganzen Körper, mit starker Umstülpung der Augenlider und Lippen und abgeflachten Ohren und durch die spätere Entwicklung in eine schwere schuppende Erythrodermie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q80.4 ICD-11 EC20.02 OMIM 242500 MONDO 0009443 UMLS C0239849 GARD 6568 MeSH C538424 MedDRA 10019163
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABCA12

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Ektropium (Ectropion)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Angeborene ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital ichthyosiform erythroderma)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
Häufig (79-30%)
  • Erythroderma (Erythroderma)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Eklabion (Eclabion)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Grauer Star (Cataract)