Harlekin-Ichthyose

Eine seltene Form der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI). Sie ist gekennzeichnet durch schon bei Geburt bestehende große, dicke, plattenförmige Schuppen über dem ganzen Körper, mit starker Umstülpung der Augenlider und Lippen und abgeflachten Ohren und durch die spätere Entwicklung in eine schwere schuppende Erythrodermie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ektropium (Ectropion)
  • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Angeborene ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital ichthyosiform erythroderma)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
Häufig (79-30%)
  • Erythroderma (Erythroderma)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Eklabion (Eclabion)
Gelegentlich (29-5%)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)