X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom

Auch bekannt als: Xq28-Contiguous gene deletion-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q99.8 OMIM 300219 MONDO 0010271 UMLS C1846169 MeSH C564561
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MAMLD1 MTM1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Blind endende Vagina (Blind vagina)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
  • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Dünne Rippen (Thin ribs)
  • Retrognathie (Retrognathia)