X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Blind endende Vagina (Blind vagina)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Dünne Rippen (Thin ribs)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)