Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit

Auch bekannt als: IMNEPD

Ein seltenes multisystemisches Syndrom, das durch globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Mikrozephalie, Intelligenzminderung, Ataxie, sensorineurale Schwerhörigkeit und exokrine Pankreasinsuffizienz gekennzeichnet ist. Zu den variableren Erscheinungsformen gehören Hypotonie, Wachstumsretardierung, periphere demyelinisierende Neuropathie, Gesichtsdysmorphien und zusätzliche endokrine Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann bei einigen Patienten eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD90.Y OMIM 616263 MONDO 8000012 UMLS C5779989
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PTRH2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
  • Lange Finger (Long fingers)
  • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
  • Hypoplasie der zerebellären Hemisphäre (Cerebellar hemisphere hypoplasia)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Exotropie (Exotropia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Ulnardeviation des 3. Fingers (Ulnar deviation of the 3rd finger)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
  • Fibrose der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle fibrosis)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
  • Abnorme Großzehenmorphologie (Abnormal hallux morphology)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Ulnardeviation des 2. Fingers (Ulnar deviation of the 2nd finger)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
  • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
  • Hyperechogenes Pankreas (Hyperechogenic pancreas)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)