Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit

Auch bekannt als: IMNEPD

Ein seltenes multisystemisches Syndrom, das durch globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Mikrozephalie, Intelligenzminderung, Ataxie, sensorineurale Schwerhörigkeit und exokrine Pankreasinsuffizienz gekennzeichnet ist. Zu den variableren Erscheinungsformen gehören Hypotonie, Wachstumsretardierung, periphere demyelinisierende Neuropathie, Gesichtsdysmorphien und zusätzliche endokrine Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann bei einigen Patienten eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD90.Y OMIM 616263 MONDO 8000012 UMLS C5779989
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PTRH2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
Häufig (79-30%)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Lange Finger (Long fingers)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
  • Hypoplasie der zerebellären Hemisphäre (Cerebellar hemisphere hypoplasia)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
  • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
  • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)
  • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Fibrose der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle fibrosis)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Ulnardeviation des 2. Fingers (Ulnar deviation of the 2nd finger)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnorme Großzehenmorphologie (Abnormal hallux morphology)
  • Ulnardeviation des 3. Fingers (Ulnar deviation of the 3rd finger)
  • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
  • Hyperechogenes Pankreas (Hyperechogenic pancreas)
  • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)