Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit

Auch bekannt als: IMNEPD

Ein seltenes multisystemisches Syndrom, das durch globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Mikrozephalie, Intelligenzminderung, Ataxie, sensorineurale Schwerhörigkeit und exokrine Pankreasinsuffizienz gekennzeichnet ist. Zu den variableren Erscheinungsformen gehören Hypotonie, Wachstumsretardierung, periphere demyelinisierende Neuropathie, Gesichtsdysmorphien und zusätzliche endokrine Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann bei einigen Patienten eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD90.Y OMIM 616263 MONDO 8000012 UMLS C5779989
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PTRH2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
Häufig (79-30%)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
  • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
  • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Lange Finger (Long fingers)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Hypoplasie der zerebellären Hemisphäre (Cerebellar hemisphere hypoplasia)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Großzehenmorphologie (Abnormal hallux morphology)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
  • Hyperechogenes Pankreas (Hyperechogenic pancreas)
  • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
  • Fibrose der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle fibrosis)
  • Ulnardeviation des 3. Fingers (Ulnar deviation of the 3rd finger)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
  • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
  • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
  • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Ulnardeviation des 2. Fingers (Ulnar deviation of the 2nd finger)