Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit

Auch bekannt als: IMNEPD

Ein seltenes multisystemisches Syndrom, das durch globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Mikrozephalie, Intelligenzminderung, Ataxie, sensorineurale Schwerhörigkeit und exokrine Pankreasinsuffizienz gekennzeichnet ist. Zu den variableren Erscheinungsformen gehören Hypotonie, Wachstumsretardierung, periphere demyelinisierende Neuropathie, Gesichtsdysmorphien und zusätzliche endokrine Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann bei einigen Patienten eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD90.Y OMIM 616263 MONDO 8000012 UMLS C5779989
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PTRH2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
Häufig (79-30%)
  • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
  • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Lange Finger (Long fingers)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Hypoplasie der zerebellären Hemisphäre (Cerebellar hemisphere hypoplasia)
  • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Abnorme Großzehenmorphologie (Abnormal hallux morphology)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Hyperechogenes Pankreas (Hyperechogenic pancreas)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
  • Ulnardeviation des 3. Fingers (Ulnar deviation of the 3rd finger)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)
  • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
  • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
  • Ulnardeviation des 2. Fingers (Ulnar deviation of the 2nd finger)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Fibrose der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle fibrosis)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)