Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit

Ein seltenes multisystemisches Syndrom, das durch globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Mikrozephalie, Intelligenzminderung, Ataxie, sensorineurale Schwerhörigkeit und exokrine Pankreasinsuffizienz gekennzeichnet ist. Zu den variableren Erscheinungsformen gehören Hypotonie, Wachstumsretardierung, periphere demyelinisierende Neuropathie, Gesichtsdysmorphien und zusätzliche endokrine Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann bei einigen Patienten eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns zeigen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
  • Lange Finger (Long fingers)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Hypoplasie der zerebellären Hemisphäre (Cerebellar hemisphere hypoplasia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)
  • Fibrose der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle fibrosis)
  • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
  • Hyperechogenes Pankreas (Hyperechogenic pancreas)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Ulnardeviation des 2. Fingers (Ulnar deviation of the 2nd finger)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
  • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
  • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
  • Ulnardeviation des 3. Fingers (Ulnar deviation of the 3rd finger)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
  • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Abnorme Großzehenmorphologie (Abnormal hallux morphology)