Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit

Auch bekannt als: IMNEPD

Ein seltenes multisystemisches Syndrom, das durch globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Mikrozephalie, Intelligenzminderung, Ataxie, sensorineurale Schwerhörigkeit und exokrine Pankreasinsuffizienz gekennzeichnet ist. Zu den variableren Erscheinungsformen gehören Hypotonie, Wachstumsretardierung, periphere demyelinisierende Neuropathie, Gesichtsdysmorphien und zusätzliche endokrine Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann bei einigen Patienten eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD90.Y OMIM 616263 MONDO 8000012 UMLS C5779989
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PTRH2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
Häufig (79-30%)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Hypoplasie der zerebellären Hemisphäre (Cerebellar hemisphere hypoplasia)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Lange Finger (Long fingers)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
  • Ulnardeviation des 3. Fingers (Ulnar deviation of the 3rd finger)
  • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Fibrose der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle fibrosis)
  • Ulnardeviation des 2. Fingers (Ulnar deviation of the 2nd finger)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Hyperechogenes Pankreas (Hyperechogenic pancreas)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
  • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
  • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
  • Abnorme Großzehenmorphologie (Abnormal hallux morphology)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)