Ichthyose, epidermolytische superfizielle

Die Epidermolytische superfizielle Ichthyose (SEI) ist eine seltene keratinopathische Ichthyose (KI; siehe dort) und gekennzeichnet durch oberflächlicher Blasen und Erosionen bei der Geburt.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ödeme (Edema)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Akantholyse (Acantholysis)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erythema (Erythema)