Ichthyose, epidermolytische superfizielle

Auch bekannt als: Ichthyosis bullosa Siemens, SEI

Die Epidermolytische superfizielle Ichthyose (SEI) ist eine seltene keratinopathische Ichthyose (KI; siehe dort) und gekennzeichnet durch oberflächlicher Blasen und Erosionen bei der Geburt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q80.8 ICD-11 EC20.03 OMIM 146800 MONDO 0007813 UMLS C0432306 GARD 2966 MeSH D053560
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KRT2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Akantholyse (Acantholysis)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Ödeme (Edema)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erythema (Erythema)