NTHL1-assoziierte Polyposis

Auch bekannt als: NTHL1-abhängige adenomatöse Polyposis

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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NTHL1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
Häufig (79-30%)
  • Meningiom (Meningioma)
  • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
  • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
  • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
  • Blasenneoplasma (Bladder neoplasm)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seborrhoische Keratose (Seborrheic keratosis)
  • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
  • Adenokarzinom des Zwölffingerdarms (Duodenal adenocarcinoma)
  • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
  • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
  • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
  • Eierstockzyste (Ovarian cyst)