Tracheoösophageale Fistel, isolierte
Auch bekannt als: Tracheo-ösophageale Fistel, isolierte, Typ H
Eine seltene angeborene Fehlbildung der Speiseröhre, die durch das Vorhandensein einer abnormalen Verbindung zwischen der Speiseröhre und der Luftröhre gekennzeichnet ist (typischerweise im unteren Hals- oder oberen Brustbereich auftretend und schräg nach oben zur Luftröhre verlaufend), ohne begleitende Ösophagusatresie. Je nach Größe des Lumens variiert das Erscheinungsbild von Erstickungsanfällen bei Neugeborenen und Zyanose bei der Nahrungsaufnahme bis hin zu subtilen Symptomen wie Keuchen und wiederkehrenden Atemwegsinfektionen in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Wiederkehrende Hustenanfälle (Recurrent coughing spasms)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Erstickungsanfälle (Choking episodes)
- Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
- Zyanotische Episode (Cyanotic episode)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)