Holmes-Adie-Syndrom
Auch bekannt als: Adie-Syndrom, Tonische Pupille-Sehnenareflexie-Syndrom
Eine seltene Augenerkrankung, die durch eine ein- oder beidseitige tonische Pupille (mit sektorieller Denervierung des Pupillenschließmuskels, so dass sich die Pupille bei Licht nur geringfügig verengt, während die Nahreaktion vorhanden, aber abnorm verlängert ist) in Verbindung mit einem Fehlen der tiefen Sehnenreflexe gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten kann auch eine fleckförmige Hypo- oder Anhidrose auftreten (eine Variante, die als Ross-Syndrom bekannt ist). Die Erkrankung tritt typischerweise bei jungen Erwachsenen auf, wobei Frauen überwiegen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H57.0
ICD-11 9B01.1
OMIM 103100
MONDO 0018690
UMLS C0001519
GARD 5749
MeSH D000270
MedDRA 10020352
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Jahresinzidenz, United States)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Tonische Pupille (Tonic pupil)
Häufig (79-30%)
- Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
- Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
- Anisocoria (Anisocoria)
- Areflexie (Areflexia)
- Mydriasis (Mydriasis)
Gelegentlich (29-5%)
- Chronischer Husten (Chronic cough)
- Photophobie (Photophobia)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
- Anisometropie (Anisometropia)
- Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)