Miyoshi-Myopathie

Eine autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch Schwäche im hinteren Kompartiment der distalen unteren Extremitäten (Gastrocnemius- und Soleus-Muskeln) gekennzeichnet ist und mit Schwierigkeiten beim Stehen auf den Zehenspitzen einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0 ICD-11 8C75 OMIM 254130 OMIM 613318 MONDO 0009685 UMLS C5553104 GARD 9676 MeSH C537480
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, United Kingdom)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DYSF

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Tibialis-Atrophie (Tibialis atrophy)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
  • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
  • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
  • Myalgie (Myalgia)
Ausgeschlossen (0%)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)