Miyoshi-Myopathie
Eine autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch Schwäche im hinteren Kompartiment der distalen unteren Extremitäten (Gastrocnemius- und Soleus-Muskeln) gekennzeichnet ist und mit Schwierigkeiten beim Stehen auf den Zehenspitzen einhergeht.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
- Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Tibialis-Atrophie (Tibialis atrophy)
- Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
- Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
- Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
- Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
- Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
- Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
- Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
- Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
- Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
- Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
- Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
- Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
- Myalgie (Myalgia)
- Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
Ausgeschlossen (0%)
- Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
- Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
- Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
- Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)