Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel
Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch ein frühes Auftreten einer langsam fortschreitenden Kleinhirnatrophie gekennzeichnet ist und sich klinisch u. a. durch Extremitäten- und Rumpfataxie, globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Nystagmus, Dysarthrie, Intentionstremor und Pyramidenzeichen äußert.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
- Dystonie (Dystonia)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Häufige Stürze (Frequent falls)
- Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
- Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
- Absichtliches Zittern (Intention tremor)
- Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
- Anomalie der distalen Phalanx des Daumens (Abnormality of the distal phalanx of the thumb)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Monotone Sprache (Monotonic speech)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Unbeholfenheit (Clumsiness)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Synophrys (Synophrys)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Lallende Sprache (Slurred speech)
Gelegentlich (29-5%)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)