Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung
Auch bekannt als: Kongenitale Analgesie mit schwerer Intelligenzminderung, Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit erhaltener Temperaturempfindung, Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer non-progressiver kognitiver Entwicklungsverzögerung
Eine seltene autosomal-rezessiv vererbte sensorische und autonome Neuropathie, die gekennzeichnet ist durch das völlige Fehlen der Schmerzwahrnehmung von Geburt an, eine Unempfindlichkeit gegenüber sanften Berührungen und eine schwere, nicht-progrediente kognitive Verzögerung. Motorische Bewegungen/Verhaltensweisen und Kraft sind normal und auch das Wärme- und Kälteempfinden bleibt erhalten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CLTCL1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Strabismus (Strabismus)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
- Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
- Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
- Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
- Osteomyelitis (Osteomyelitis)
- Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
- Keratitis (Keratitis)
Gelegentlich (29-5%)
- Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Prominente Nase (Prominent nose)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
- Wipp-Nystagmus (Seesaw nystagmus)
- Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
- Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
- Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)