Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Punktmutationen

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Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Übertriebene mediane Zungenfurche (Exaggerated median tongue furrow)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Bruxismus (Bruxism)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
  • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Lambdoide Kraniosynostose (Lambdoidal craniosynostosis)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Myopie (Myopia)
  • Seizure (Seizure)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Nächtliche Hypoventilation (Nocturnal hypoventilation)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Überwucherung (Overgrowth)
  • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
  • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
  • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
  • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
  • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
  • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)