Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Punktmutationen
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HNRNPK
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
Häufig (79-30%)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Langes Gesicht (Long face)
- Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Übertriebene mediane Zungenfurche (Exaggerated median tongue furrow)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Offener Mund (Open mouth)
- Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Bruxismus (Bruxism)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Skoliose (Scoliosis)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Gelegentlich (29-5%)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
- Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
- Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
- Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
- Seizure (Seizure)
- Nächtliche Hypoventilation (Nocturnal hypoventilation)
- Verstopfung (Constipation)
- Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
- Lambdoide Kraniosynostose (Lambdoidal craniosynostosis)
- Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
- Metopische Synostose (Metopic synostosis)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Coloboma (Coloboma)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Zahnagenesie (Tooth agenesis)
- Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
- Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
- Myopie (Myopia)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
- Pes planus (Pes planus)
- Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
- Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
- Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
- Überwucherung (Overgrowth)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Gastroparese (Gastroparesis)
- Ptosis (Ptosis)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
- Offener Biss (Open bite)
- Areflexie (Areflexia)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
- Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)