Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalie-Syndrom

Auch bekannt als: Au-Kline-Syndrom, HNRNPK-bedingte neurologische Entwicklungsstörung, Okamoto-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie und kraniofaziale Dysmorphien (wie z. B. vorzeitiger Verschluss der metopischen Naht, lange Lidspalten, breiter Nasenrücken, hypoplastische Nasenflügel, tief angesetzte, abstehende Ohren, ausgeprägte Zungenfurche in der Mittellinie und nach unten gerichteter Mund). Weitere Kennzeichen sind angeborene Herzfehler und variable Skelettanomalien, einschließlich Hüftdysplasie, Wirbelsäulenanomalien und Skoliose. Einige Patienten zeigen eine hohe Schmerztoleranz und urogenitale Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann ein dünnes Corpus Callosum oder Anomalien der weißen Substanz zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 616580 MONDO 18681 UMLS C4225274
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
Häufig (79-30%)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Talipes (Talipes)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
  • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Hypohidrosis oder Hyperhidrosis (Hypohidrosis or hyperhidrosis)
  • Bruxismus (Bruxism)
  • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Seizure (Seizure)
  • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
  • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
  • Syringomyelie (Syringomyelia)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
Sehr selten (4-1%)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)