Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalie-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie und kraniofaziale Dysmorphien (wie z. B. vorzeitiger Verschluss der metopischen Naht, lange Lidspalten, breiter Nasenrücken, hypoplastische Nasenflügel, tief angesetzte, abstehende Ohren, ausgeprägte Zungenfurche in der Mittellinie und nach unten gerichteter Mund). Weitere Kennzeichen sind angeborene Herzfehler und variable Skelettanomalien, einschließlich Hüftdysplasie, Wirbelsäulenanomalien und Skoliose. Einige Patienten zeigen eine hohe Schmerztoleranz und urogenitale Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann ein dünnes Corpus Callosum oder Anomalien der weißen Substanz zeigen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
Häufig (79-30%)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Talipes (Talipes)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
Gelegentlich (29-5%)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
  • Seizure (Seizure)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Bruxismus (Bruxism)
  • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
  • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Hypohidrosis oder Hyperhidrosis (Hypohidrosis or hyperhidrosis)
  • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Syringomyelie (Syringomyelia)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Pleuraerguss (Pleural effusion)
Sehr selten (4-1%)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)