Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalie-Syndrom

Auch bekannt als: Au-Kline-Syndrom, HNRNPK-bedingte neurologische Entwicklungsstörung, Okamoto-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie und kraniofaziale Dysmorphien (wie z. B. vorzeitiger Verschluss der metopischen Naht, lange Lidspalten, breiter Nasenrücken, hypoplastische Nasenflügel, tief angesetzte, abstehende Ohren, ausgeprägte Zungenfurche in der Mittellinie und nach unten gerichteter Mund). Weitere Kennzeichen sind angeborene Herzfehler und variable Skelettanomalien, einschließlich Hüftdysplasie, Wirbelsäulenanomalien und Skoliose. Einige Patienten zeigen eine hohe Schmerztoleranz und urogenitale Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann ein dünnes Corpus Callosum oder Anomalien der weißen Substanz zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 616580 MONDO 18681 UMLS C4225274
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Talipes (Talipes)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
Gelegentlich (29-5%)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
  • Seizure (Seizure)
  • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
  • Bruxismus (Bruxism)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
  • Syringomyelie (Syringomyelia)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Hypohidrosis oder Hyperhidrosis (Hypohidrosis or hyperhidrosis)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
Sehr selten (4-1%)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)