Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalie-Syndrom

Auch bekannt als: Au-Kline-Syndrom, HNRNPK-bedingte neurologische Entwicklungsstörung, Okamoto-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie und kraniofaziale Dysmorphien (wie z. B. vorzeitiger Verschluss der metopischen Naht, lange Lidspalten, breiter Nasenrücken, hypoplastische Nasenflügel, tief angesetzte, abstehende Ohren, ausgeprägte Zungenfurche in der Mittellinie und nach unten gerichteter Mund). Weitere Kennzeichen sind angeborene Herzfehler und variable Skelettanomalien, einschließlich Hüftdysplasie, Wirbelsäulenanomalien und Skoliose. Einige Patienten zeigen eine hohe Schmerztoleranz und urogenitale Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann ein dünnes Corpus Callosum oder Anomalien der weißen Substanz zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 616580 MONDO 18681 UMLS C4225274
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
Häufig (79-30%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Talipes (Talipes)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
Gelegentlich (29-5%)
  • Syringomyelie (Syringomyelia)
  • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
  • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Hypohidrosis oder Hyperhidrosis (Hypohidrosis or hyperhidrosis)
  • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
  • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Bruxismus (Bruxism)
  • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
  • Seizure (Seizure)
Sehr selten (4-1%)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)