Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalie-Syndrom

Auch bekannt als: Au-Kline-Syndrom, HNRNPK-bedingte neurologische Entwicklungsstörung, Okamoto-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie und kraniofaziale Dysmorphien (wie z. B. vorzeitiger Verschluss der metopischen Naht, lange Lidspalten, breiter Nasenrücken, hypoplastische Nasenflügel, tief angesetzte, abstehende Ohren, ausgeprägte Zungenfurche in der Mittellinie und nach unten gerichteter Mund). Weitere Kennzeichen sind angeborene Herzfehler und variable Skelettanomalien, einschließlich Hüftdysplasie, Wirbelsäulenanomalien und Skoliose. Einige Patienten zeigen eine hohe Schmerztoleranz und urogenitale Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann ein dünnes Corpus Callosum oder Anomalien der weißen Substanz zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 616580 MONDO 18681 UMLS C4225274
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Langes Gesicht (Long face)
Häufig (79-30%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Talipes (Talipes)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
Gelegentlich (29-5%)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Syringomyelie (Syringomyelia)
  • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
  • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
  • Bruxismus (Bruxism)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Hypohidrosis oder Hyperhidrosis (Hypohidrosis or hyperhidrosis)
  • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
Sehr selten (4-1%)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)