Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalie-Syndrom

Auch bekannt als: Au-Kline-Syndrom, HNRNPK-bedingte neurologische Entwicklungsstörung, Okamoto-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie und kraniofaziale Dysmorphien (wie z. B. vorzeitiger Verschluss der metopischen Naht, lange Lidspalten, breiter Nasenrücken, hypoplastische Nasenflügel, tief angesetzte, abstehende Ohren, ausgeprägte Zungenfurche in der Mittellinie und nach unten gerichteter Mund). Weitere Kennzeichen sind angeborene Herzfehler und variable Skelettanomalien, einschließlich Hüftdysplasie, Wirbelsäulenanomalien und Skoliose. Einige Patienten zeigen eine hohe Schmerztoleranz und urogenitale Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann ein dünnes Corpus Callosum oder Anomalien der weißen Substanz zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 616580 MONDO 18681 UMLS C4225274
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
Häufig (79-30%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Talipes (Talipes)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
Gelegentlich (29-5%)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Syringomyelie (Syringomyelia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Bruxismus (Bruxism)
  • Hypohidrosis oder Hyperhidrosis (Hypohidrosis or hyperhidrosis)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
  • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Seizure (Seizure)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
  • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
  • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
  • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
Sehr selten (4-1%)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)