Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalie-Syndrom

Auch bekannt als: Au-Kline-Syndrom, HNRNPK-bedingte neurologische Entwicklungsstörung, Okamoto-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie und kraniofaziale Dysmorphien (wie z. B. vorzeitiger Verschluss der metopischen Naht, lange Lidspalten, breiter Nasenrücken, hypoplastische Nasenflügel, tief angesetzte, abstehende Ohren, ausgeprägte Zungenfurche in der Mittellinie und nach unten gerichteter Mund). Weitere Kennzeichen sind angeborene Herzfehler und variable Skelettanomalien, einschließlich Hüftdysplasie, Wirbelsäulenanomalien und Skoliose. Einige Patienten zeigen eine hohe Schmerztoleranz und urogenitale Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann ein dünnes Corpus Callosum oder Anomalien der weißen Substanz zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 616580 MONDO 18681 UMLS C4225274
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
Häufig (79-30%)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
  • Talipes (Talipes)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Syringomyelie (Syringomyelia)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
  • Bruxismus (Bruxism)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
  • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
  • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
  • Hypohidrosis oder Hyperhidrosis (Hypohidrosis or hyperhidrosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)