Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalie-Syndrom

Auch bekannt als: Au-Kline-Syndrom, HNRNPK-bedingte neurologische Entwicklungsstörung, Okamoto-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie und kraniofaziale Dysmorphien (wie z. B. vorzeitiger Verschluss der metopischen Naht, lange Lidspalten, breiter Nasenrücken, hypoplastische Nasenflügel, tief angesetzte, abstehende Ohren, ausgeprägte Zungenfurche in der Mittellinie und nach unten gerichteter Mund). Weitere Kennzeichen sind angeborene Herzfehler und variable Skelettanomalien, einschließlich Hüftdysplasie, Wirbelsäulenanomalien und Skoliose. Einige Patienten zeigen eine hohe Schmerztoleranz und urogenitale Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann ein dünnes Corpus Callosum oder Anomalien der weißen Substanz zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 616580 MONDO 18681 UMLS C4225274
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
Häufig (79-30%)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Talipes (Talipes)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
Gelegentlich (29-5%)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Syringomyelie (Syringomyelia)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
  • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
  • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Bruxismus (Bruxism)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Seizure (Seizure)
  • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Hypohidrosis oder Hyperhidrosis (Hypohidrosis or hyperhidrosis)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
  • Makroglossie (Macroglossia)
Sehr selten (4-1%)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)