X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien

Die X-chromosomale Lissenzephalie mit abnormen Genitalien (XLAG) ist eine schwere neurologische Störung und betrifft nur genetisch männliche Individuen. Zu den Symptomen gehören (i) eine Lissenzephalie mit postero-anteriorem Gradient und nur leichter Verbreiterung der Hirnrinde, (ii) Agenesie des Corpus callosum, (iii) schwere Epilepsie mit Beginn im Neugeborenenalter, (iv) Dysfunktion des Hypothalamus mit gestörter Temperaturregulation, (v) intermediäres Genitale mit Mikropenis und Kryptorchismus.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Seizure (Seizure)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
Häufig (79-30%)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)