X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien

Auch bekannt als: Lissenzephalie, X-chromosomale - Corpus-callosum-Agenesie - Genitalanomalien, XLAG-Syndrom

Die X-chromosomale Lissenzephalie mit abnormen Genitalien (XLAG) ist eine schwere neurologische Störung und betrifft nur genetisch männliche Individuen. Zu den Symptomen gehören (i) eine Lissenzephalie mit postero-anteriorem Gradient und nur leichter Verbreiterung der Hirnrinde, (ii) Agenesie des Corpus callosum, (iii) schwere Epilepsie mit Beginn im Neugeborenenalter, (iv) Dysfunktion des Hypothalamus mit gestörter Temperaturregulation, (v) intermediäres Genitale mit Mikropenis und Kryptorchismus.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.3 ICD-11 LD20.1 OMIM 300215 MONDO 0010268 UMLS C1846171 GARD 12491 MeSH C564563
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ARX

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
Häufig (79-30%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Spastizität (Spasticity)