X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien

Auch bekannt als: Lissenzephalie, X-chromosomale - Corpus-callosum-Agenesie - Genitalanomalien, XLAG-Syndrom

Die X-chromosomale Lissenzephalie mit abnormen Genitalien (XLAG) ist eine schwere neurologische Störung und betrifft nur genetisch männliche Individuen. Zu den Symptomen gehören (i) eine Lissenzephalie mit postero-anteriorem Gradient und nur leichter Verbreiterung der Hirnrinde, (ii) Agenesie des Corpus callosum, (iii) schwere Epilepsie mit Beginn im Neugeborenenalter, (iv) Dysfunktion des Hypothalamus mit gestörter Temperaturregulation, (v) intermediäres Genitale mit Mikropenis und Kryptorchismus.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.3 ICD-11 LD20.1 OMIM 300215 MONDO 0010268 UMLS C1846171 GARD 12491 MeSH C564563
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ARX

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)