Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel
Der Adenosinmonophosphat (AMP)-Desaminase-Mangel ist eine Stoffwechselkrankheit, für die zwei Formen beschrieben wurden. Ein Mangel der Erythrozyten-Isoform der AMP-Desaminase wurde bei Menschen mit niedrigem Plasmaspiegel der Harnsäure beschrieben. Dieser Enzymmangel hat klinisch keine Bedeutung. Der Mangel der Myoadenylat-Desaminase ist eine erbliche Erkrankung des Energiestoffwechsels des Muskels mit fehlender AMP-Desaminase-Aktivität im Skelettmuskel. Merkmale sind Muskelschmerzen oder -krämpfe nach Belastung und/oder schnelle Ermüdung.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
- Myalgie (Myalgia)
- Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
- Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
Ausgeschlossen (0%)
- Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
- Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)