Pachymeningitis, IgG4-assoziierte

Eine seltene, entzündliche Erkrankung des Gehirns, die durch eine Verdickung der Dura mater des Schädels oder der Wirbelsäule mit mindestens zwei histiopatholgischen Merkmalen einer IgG4-assoziierten Erkrankung gekennzeichnet ist: dichtes lymphoplasmatisches Infiltrat, storiforme Fibrose und/oder obliterative Phlebitis. Typischerweise haben die Patienten einen unspezifischen Liquorbefund und zeigen möglicherweise keine systemische Beteiligung oder einen Anstieg von Serum-IgG4. Die klinische Manifestation wird durch eine mechanische Kompression von Nerven- oder Gefäßstrukturen verursacht, die zu funktionellen Defiziten führt, am häufigsten Kopfschmerzen, Hirnnervenlähmungen, Sehstörungen und motorische Schwäche.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Ältere Erwachsene, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie der Dura mater (Abnormal dura mater morphology)
  • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Schmerz (Pain)
  • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Abnormität des Clivus (Abnormality of the clivus)
  • Parotitis (Parotitis)
  • Abnorme Morphologie der Dura mater der Wirbelsäule (Abnormal spinal dura mater morphology)
  • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
  • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Paraparese (Paraparesis)
  • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
  • Seizure (Seizure)
  • Sinusitis (Sinusitis)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Nephritis (Nephritis)
  • Verwirrung (Confusion)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Abnormität des Plexus brachialis (Abnormality of the brachial nerve plexus)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Anomalie des zervikalen Plexus (Abnormality of cervical plexus)
Sehr selten (4-1%)
  • Komplementmangel (Complement deficiency)
  • Eosinophilie (Increased total eosinophil count)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)