Pachymeningitis, IgG4-assoziierte

Auch bekannt als: Idiopathische hypertrophe Pachymeningitis

Eine seltene, entzündliche Erkrankung des Gehirns, die durch eine Verdickung der Dura mater des Schädels oder der Wirbelsäule mit mindestens zwei histiopatholgischen Merkmalen einer IgG4-assoziierten Erkrankung gekennzeichnet ist: dichtes lymphoplasmatisches Infiltrat, storiforme Fibrose und/oder obliterative Phlebitis. Typischerweise haben die Patienten einen unspezifischen Liquorbefund und zeigen möglicherweise keine systemische Beteiligung oder einen Anstieg von Serum-IgG4. Die klinische Manifestation wird durch eine mechanische Kompression von Nerven- oder Gefäßstrukturen verursacht, die zu funktionellen Defiziten führt, am häufigsten Kopfschmerzen, Hirnnervenlähmungen, Sehstörungen und motorische Schwäche.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G03.9 ICD-11 4A43.0 MONDO 0018673 UMLS C4545992 GARD 13256
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
  • Abnorme Morphologie der Dura mater (Abnormal dura mater morphology)
Häufig (79-30%)
  • Schmerz (Pain)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
  • Kopfschmerzen (Headache)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Paraparese (Paraparesis)
  • Parotitis (Parotitis)
  • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Sinusitis (Sinusitis)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
  • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Anomalie des zervikalen Plexus (Abnormality of cervical plexus)
  • Verwirrung (Confusion)
  • Abnorme Morphologie der Dura mater der Wirbelsäule (Abnormal spinal dura mater morphology)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
  • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
  • Nephritis (Nephritis)
  • Abnormität des Plexus brachialis (Abnormality of the brachial nerve plexus)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormität des Clivus (Abnormality of the clivus)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
Sehr selten (4-1%)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Komplementmangel (Complement deficiency)
  • Eosinophilie (Increased total eosinophil count)